يعاني حوالي 65 طفلًا يولدون كل عام في إنجلترا من ضمور عضلي في العمود الفقري، وهو السبب الجيني الرئيسي للوفاة عند الأطفال، وفي قصة مؤثرة، خرجت أم عن صمتها لتحكي قصة طلفها الذي يعاني من مرض ضمور العضلات، وكيف بدأ في التعافي بعد تلقيه عقار يبلغ قيمته مليون و800 ألف استرليني، حيث اتخذ الطفل أولى خطواته وتمكن من الجلوس بمفرده. 

وبحسب موقع «ديلي ستار»، يعاني إدوارد ويليس هول، البالغ من العمر عامًا واحدًا، من ضمور عضلي شديد في العمود الفقري، مما يؤدي إلى ضعف العضلات، وهو ما يؤدي إلى الشلل ومشاكل التنفس، وحتى وقت قريب، كان متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين بهذه الحالة عامين فقط دون تدخل طبي، لكن نظرة آرثر كانت أكثر إشراقًا بكثير بعد تناول عقار «Zolgensma » للعلاج الجيني. 

وتحدثت والدته ميغان ويليس -30 عامًا-، عن فرحتها بعد أن حقق ابنها تطور لم تكن تعتقد أنه من ممكن حدوثه أبدًا، مشيرة إلى أنه يمكنه التدحرج والجلوس والوقوف لمدة خمس دقائق في الدعامات التي تدعم ساقيه، مضيفة: «نحن فخورون جدًا بإدوارد إنه يقوم بعمل جيد بشكل لا يصدق، إنه يفوق توقعاتنا بكثير، نحن محظوظون للغاية». 

حددت السيدة ويليس، -التي شُخص ابنها بمرض الضمور العضلي في العمود الفقري عندما كان يبلغ من العمر سبعة أسابيع-، هدف الوصول بابنها لمرحلة الجلوس دون مساعدة، وقالت: «كل ما أردته هو أن يكون قادرًا على الجلوس، وعرفت أنه سيحظى بحياة رائعة».

انتقلت ويليس وشريكها جون هول -38 عامًا-، من كولشيستر في إسيكس إلى لندن، حتى يتمكن ابنهما من تلقي العلاج الطبيعي أربع أو خمس مرات في الأسبوع، موضحة أنه انتقل من مرحلة الخمول إلى المرح، مضيفة: «هذا الدواء أعاد لإدوارد حياته». 

وأثبتت الدراسات أن عقار Zolgensma يساعد المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات على الجلوس والزحف والمشي، وهو أمر لم يكونوا قادرين على القيام به في العادة، كما يمنع وضعهم على جهاز التنفس الصناعي. 

ويستخدم العقار لمرة واحدة فقط، والذي يتم إعطاؤه في غضون ساعة واحدة، وهو عبارة عن  فيروسًا غير ضار لإيصال نسخة صحية من جين SMN1، والذي يكون معيبًا لدى المصابين بضمور العضلات.