حل العلماء في جامعة إيست أنجليا لغز طبي حيرالعلماء من 80 عاما،  كان يسبب تلف الكلى عند الأطفال ويمكن أن يكون قاتلا عند الرضع ، وكان المصابين الذين يعانون من هذه الحالة غير قادرين على" استقلاب" فيتامين (د) بشكل صحيح ، مما كان يؤدي إلى تراكم الكالسيوم في الدم ويسبب تلف الكلى وتشكيل حصوات الكلى.

و فرط كالسيوم الدم عند الأطفال من النوع 1 هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على تنظيم مستويات الكالسيوم في الجسم ، و عادة ما يعاني الأفراد المصابون به من مستويات مرتفعة من الكالسيوم في الدم ، مما قد يؤدي إلى مجموعة من الأعراض بما في ذلك القيء والإمساك والجفاف والتهيج والتأخر في النمو في الحالات الشديدة ،  و يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة مثل الفشل الكلوي وعدم انتظام ضربات القلب.

أدى ذلك إلى زيادة وفيات الرضع خلال الثلاثينات والأربعينات من القرن الماضي ، نتيجة لتحصين الأطعمة مثل الحليب والخبز والحبوب والسمن مع فيتامين (د) في محاولة للقضاء على الكساح عند الأطفال ، و بدأ اللغز في أوائل 1900 ، عندما تأثر أكثر من 80 في المائة من الأطفال في أوروبا الصناعية وأمريكا الشمالية بالكساح ، الذي يسبب آلام العظام ، وضعف النمو ، والعظام اللينة والضعيفة والمشوهة ، و أدى اكتشاف أن أشعة الشمس تمنع الكساح إلى إغناء الأطعمة بفيتامين (د) ، والتي قضت على المرض بحلول عام 1930،  لكن تفشي التسمم بفيتامين (د) عند الرضع  مما أدى إلى حظر التحصين في العديد من البلدان الأوروبية بحلول عام 1950.

و أظهرت الأبحاث الحديثة أن الحالة ، المعروفة الآن باسم "فرط كالسيوم الدم من النوع الأول" ، ناتجة عن طفرة جينية ما عدا 10 % من المصابين ليس لديهم هذه الطفرة .

وصرح الباحث الرئيسي الدكتور داريل جرين ، من كلية الطب في نورويتش كان الأمر محيرا ولم يدرك بعض الناس أن لديهم طفرة CYP24A1 حتى يصبحوا بالغين ، بعد معاناة سنوات من حصوات الكلى المتكررة ومشاكل أخرى ، و يمكن ترك الأسباب الوراثية لسمية فيتامين (د) دون تشخيص لفترات طويلة ، حتى مرحلة البلوغ ، وأحيانا تظهر أثناء الحمل عندما تتناول الأمهات فيتامين (د) بكثرة ،  نرى أيضا المرضى الذين يعانون من أسباب غير مشخصة من حصوات الكلى المتكررة الذين عانوا من هذه الحالة لسنوات عديدة ، و يشمل العلاج تجنب مكملات فيتامين (د) في الأشخاص الذين يعانون من تشوهات وراثية معينة حددناها