الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يؤثر على ملايين الأفراد على مستوى العالم، على الرغم من أن مرض الثلاسيميا في مرحلة الطفولة يمكن أن يظهر بشكل مختلف، إلا أنه يشكل صعوبات واضحة للآباء ومقدمي الرعاية و من المهم فهم هذه الحالة من أجل تقديم الرعاية والدعم الأمثل للأطفال المتأثرين، وفيما يلي أهم المعلومات عن مرض الثلاسيميا، نستعرضه وفقا لما نششر علي موقع " أونلي ماي هيلث"

ما هو مرض الثلاسيميا

تقول الدكتورة نانديني شودري هازاريكا ، استشاري أورام الأطفال وأمراض الدم وزراعة نخاع العظم بمستشفى مادهوكار رينبو للأطفال فإن  الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يؤثر على تخليق الهيموجلوبين، و هو مكون يحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء ويحتوي على بروتينين - ألفا وبيتا، في الثلاسيميا ، لا يتم إنتاج بروتينات ألفا أو بيتا هذه بما يكفي مما يؤدي إلى تكسير خلايا الدم الحمراء والتسبب في فقر الدم و سيصاب الطفل المصاب بفقر الدم في سن مبكرة ويكون لديه كمية أقل من الأكسجين في الدم والأنسجة".

و نظرا لأن الثلاسيميا مرض وراثي ، يجب أن يكون أحد الوالدين على الأقل حاملا للمرض ويتم نقل الجين غير الطبيعي من الآباء إلى أطفالهم.

أنواع الثلاسيميا

هناك نوعان من الثلاسيميا اعتمادًا على عدد الجينات الطافرة وشدتها.

الثلاسيميا الصغرى: إذا تم توريث جين غير طبيعي واحد من أحد الوالدين، فإنه يسمى الثلاسيميا الصغرى ، وهو نوع خفيف. في هذا النوع ، لا يلزم العلاج ولكن الفرد المصاب سيكون حاملًا لهذا الجين غير الطبيعي.

الثلاسيميا الكبرى: ولكن إذا ورث الطفل جينين غير طبيعيين ، أحدهما من كل والد ، فإنه يسمى الثلاسيميا الكبرى ، وهو نوع حاد من فقر الدم ، حيث يمكن للطفل أن يصاب بفقر الدم بعد 6 أشهر من العمر. هذا النوع يحتاج إلى علاج. سيعاني الطفل من تشوهات في العظام ، خاصة في الوجه ، وتأخر النمو والتطور ، والتعب المفرط والإرهاق ، والجلد الأصفر أو الشاحب وتغير لون العينين إلى الصفراء.

الثلاسيميا لا يؤثر على الجميع على قدم المساواة،  قد تظهر علامات وأعراض الاضطراب أيضا في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو المراهقة اعتمادا على شدة المرض.