كشفت سيدة بريطانية تفاصيل صادمة عن معاناتها القاسية مع ابنها البالغ من العمر ثماني سنوات، والذي تم تشخيصه بمرض متلازمة سانفيليبو النادر في سن الثالثة، وهو اضطراب وراثي مدمر يُعرف باسم خرف الطفولة ويؤدي إلى تراجع عقلي وجسدي حاد.

وأوضحت جورجيا نوناس، أن طفلها كودي كارول، بدأ حياته بشكل طبيعي قبل أن يعاني في سن الثانية التهابات متكررة في الأذن وضعفًا في السمع، تلاها تراجع في قدراته اللغوية، حيث فقد القدرة على الكلام تمامًا بعد نطق كلمتي “ماما” و”بابا”.

ورغم تشخيصه الأولي بالتوحد، إلا أن ملامح الصغير الجسدية الخاصة كالحواجب الكثيفة والجبهة البارزة قادت الأطباء لاكتشاف إصابته بالنوع (أ) من متلازمة سانفيليبو، وهو الأخطر بين أنواع المرض.

وتسعى الأم من خلال نشر قصة ابنها إلى زيادة الوعي بالمرض والمطالبة بإتاحة التشخيص المبكر للآباء.