قال الدكتور مجدي بدران، عضو الجمعية المصرية للحساسية والمناعة،إن الأمراض التنفسية الوراثية نتيجة زواج الأقارب، تصيب واحد من كل أربعين ألاف ولادة، مؤكدا على ضرورة سرعة التشخيص لأن التأخر في العلاج يصيب الطفل بأضرار كثير لا نرغب في حدوثها.
وأوضح الدكتور مجدي بدران، " لدار الهلال "أن علامات الأمراض التنفسية تظهر كالتالي..
- تنفس سريع أو مجهد.
- سعال مزمن أو متكرر .
- أزيز صدرى أو أصوات طقطقة أثناء التنفس.
- ضيق التنفس أثناء ممارسة الرياضة أو أثناء تناول الطعام خاصة عند الرضع.
- التهابات الجهاز التنفسي المتكررة (الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية).
- صعوبة في التنفس عند الولادة.
- تكرار الاحتجاز فى المستشفيات.
-متلازمة كارتاجينر، مرض وراثي متنحي ( الجين يحمله الوالدان ولا يظهر عليهما أعراض ).
وأوضح أنه يصيب واحدًا من كل 30000 مولود بخطر انتقال الجين المعيب، كما أن خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين هو 50٪ مع كل حمل، بالإضافة إلى أن فرصة ولادة الطفل بجينات طبيعية من كلا الوالدين ويكون طبيعياً وراثياً هي 25%.
وأشار إلي أن متلازمة كارتاجينر، تكون الأهداب التنفسية بها معيبة ، وتمنع الخلل الوظيفي الهدبي الأهداب من إزالة المخاط من الرئتين والجيوب الأنفية وكذلك الأذنين الوسطى، إذ أن تتراكم الميكروبات فى المخاط وتسبب التهابات الجهاز التنفسي المتكررة، لافتا إلى أن الأعراض بين المصابين تكون مختلفة ، و تبدأ بعد الولادة بفترة قصيرة تشمل الأعراض على: السعال، والتقيؤ، الاختناق، وانخماص الرئة (الضائقة التنفسية الوليدية)، وغالبًا ما يعاني الأفراد المصابون من التهابات مزمنة في الجيوب الأنفية، والأذن الوسطى، السعال المزمن، والمخاط الزائد، وفقدان السمع
ويمكن أن تؤدي التهابات الجهاز التنفسي المتكررة إلى تندب وتوسع لا رجعة فيه في القصبات وتلف شديد في الرئة.
وتابع " توجد الأهداب أيضًا في بطينات الدماغ والجهاز التناسلي ، لذا يمكن أن يؤثر الخلل الوظيفي الهدبي أيضًا على أنظمة الجسم الأخرى، إذ ربما يعانى الذكور المصابون من الإصابة العقم لأن حركة الحيوانات المنوية غير طبيعية، وقد يرتبط أيضًا بالعقم والحمل خارج الرحم عند الإناث".
وأشار إلى أن 50% من الأفراد المصابين يعانون من وجود الأعضاء الداخلية بما في ذلك القلب والكبد والطحال والأمعاء على الجانب الآخر من الجسم.