هناك كثير من الأمراض لا نعرف عنها الكثير والتى تجعل بعض الأشخاص يعانون من حالات غريبة تعرضهم للمعاناة والتنمر التى قد تصل بهم لليأس فى بعض الأحيان وهو ما حدث مع رجل يبلغ من العمر 63 عامًا أُجبره على الزحف على قدميه مثل الأطفال بسبب مرض جلدي استمر طوال حياته ، مما جعله يفكر في الانتحار ولكنه استطاع التغلب على كل هذه الاحاسيس السلبية.
وأصبح يعيش حياته متكيفا مع مرضه الغريب والنادر خاصة بعد تناوله أحد العقاقير الخاصة بسرطان الرئة والذى جعل حالته تتحسن كثيرًا فلا يوجد علاج متخصص لهذا المرض، الذي يعتقد أنه يصيب أقل من واحد من كل مليون شخص وعادة ما يزداد سوءًا بمرور الوقت.
وبحسب موقع " ذا صن " قال آلان بنتلي ، من ستافوردشاير ، إنه عانى من "حياة بائسة حقًا" بسبب متلازمة أولمستيد -وهي حالة تسببت في تكون مسامير سميكة صفراء اللون على باطن قدميه وأدى المرض ، الذي تسبب له في ألم شديد كلما سار على الأقدام ، إلى الزحف في كل مكان حول منزله أو فى الأماكن القريبة منه، والحد من المشي وتجنب الوقوف في طوابير في الأماكن العامة.
كان على بنتلي ، المدير السابق لساحة في شركة مبارزة، أن يتولى وظيفة مكتبية حتى يتمكن من قضاء معظم يومه جالسًا ونذر بعدم الإنجاب أبدًا في حالة وفاته وكان كفاحه اليومي يدفعه أن يفكر في الانتحار في العشرينات من عمره.
وبعد أن تم تشخيصه أخيرًا قبل ما يقرب من عقد من الزمان ، بدأ زوج الأم لطفلين في تناول عقار Erlotinib الخاص بسرطان الرئة العام الماضي ، مما سمح له بالمشي دون ألم شديد للمرة الأولى منذ الطفولة ومتلازمة أولمستيد ، المعروفة أيضًا باسم تقرن الجلد الراحي الأخمصي المشوه (PPK) ، هي حالة موجودة منذ الولادة. يؤدي إلى نمو غير طبيعي وسماكة الجلد على باطن القدمين أو راحة اليد أو الفم.
قال بنتلي إن الحالة تعني وجود "القليل جدًا من اللحم" على كعبيه وكرات قدميه ، والتي كانت مغطاة بدلاً من ذلك بـ "مسامير ضخمة" يمكن أن "تكبر إلى بوصة تقريبًا".
قال: 'كانت مجرد كتل من الجلد المتيبس ولون أصفر رهيب ، بينما كانت قدماي حمراء بسبب الالتهاب فالألم مستمر ، والألم عندما تضع قدميك على الأرض لا يُصدق، منذ اللحظة التي تنهض فيها من السرير. كنت أنزل الدرج إلى الوراء على ركبتي وغالبًا ما تحدث الحالة الناتجة عن الطفرات الجينية بشكل متقطع في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالمرض ، ولكن يمكن أيضًا أن ينتشر في العائلات كما عانى توم والد بنتلي ولم يولد أي من أبنائه مصابين بأعراض الحالة. لكن الجلد القاسي بدأ يتطور على جلد السيد بنتلي عندما كان طفلاً.
غالبًا ما يتم تشخيصه من خلال الأعراض التي يسببها ، ولكن قد تكون هناك حاجة إلى الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص لم يدع السيد بنتلي زملائه في الفصل يرون قدميه أبدًا، لكنه تعرض لسنوات من التنمر بسبب أعراضه الأخرى، والتي تضمنت شعرًا رقيقًا وبقع صلعاء وقد ساءت أعراضه في الصيف ، عندما أجبر على الزحف حول منزله لتخفيف الضغط عن قدميه وخارج منزله، حدد المسافة التي قطعها قدر الإمكان.
حضر السيد بنتلي مواعيد تقويم العمود الفقري كل ستة أسابيع حتى سن 11 عامًا لإزالة مسامير القدم الصلبة باستخدام مشرط أو ماكينة حلاقة دون أي تخدير واضاف بحلول الوقت الذي وصلت فيه إلى سن 11، لم أستطع تحمل لمس قدمي لأنهم كانوا حساسين للغاية، وكان المعالجون بتقويم العمود الفقري يقطعون بشرتي.
بعد ترك المدرسة اختار وظيفة مكتبية حتى يقضي معظم اليوم جالسًا وقرر عدم إنجاب الأطفال أبدًا لتجنب الإصابة بمتلازمة أولمستيد وفي سن الخامسة والعشرين فقط ، كان السيد بنتلي يشرب الخمر بكثرة وحتى يفكر في الانتحار وأصبت بالاكتئاب من وقت لآخر، ويرجع ذلك أساسًا إلى أنه لا يبدو أن هناك أي طريقة للخروج من هذه المشكلة.
بعد حياة من المعاناة، تم تشخيص السيد بنتلي في عام 2013. وزوجته الآن سوزان (على اليمين)، 65، عرضت عليه مقطع فيديو على موقع يوتيوب عن حالة وراثية مختلفة ولكنها مماثلة، مما دفع بنتلي لإجراء اختبار جيني.
بعد إرسال عينة من اللعاب، تلقى تشخيصه بمتلازمة أولمستيد وفي العام الماضي، أوصى طبيبه بضرورة البدء في تناول عقار إيرلوتينيب Erlotinib، وهو دواء سبق استخدامه لعلاج سرطان البنكرياس والرئة في غضون 24 ساعة من أخذها ، تقدم من إجباره على الزحف عبر منزله إلى القدرة على الوقوف والمشي.
في مواجهة مثل هذا الموقف إما يجعل الناس أو يكسرهم. لقد مررت به وواصلت القتال ومن المهم جدًا أن يعرف المتخصصون الطبيون والأشخاص الذين يعانون من حالات مثل متلازمة أولمستيد أن الحصول على تسلسل الجينوم الخاص بك أمر ضروري - يمكن أن يكون تحديد الجينات المناسبة هو الطريق للتشخيص وتلقي العلاج المناسب وتحسين حياة الناس".
قال البروفيسور إديل أوتول، طبيب الأمراض الجلدية الجزيئي بجامعة كوين ماري بلندن: من المهم الحصول على تشخيص وراثي لأي شخص يعاني من اضطراب جلدي وراثي نادر على الرغم من أن التشخيص الجيني قد لا ينتج عنه فرصة العلاج الفوري للفرد، إلا أن هناك الكثير من الباحثين الذين يعملون وستكون العلاجات الجديدة متاحة.