اكتشاف حالة وراثية نادرة في هيكل عظمي اثري

اكتشف فريق علمي ما يُعتقد أنه أقدم حالة لمتلازمة نادرة في هيكل عظمي يعود عمره إلى 1000 عام.

ورصد علماء متلازمة "كلانفيلتر" في الهيكل داخل موقع توري فيلها الأثري من العصور الوسطى في شمال شرقي البرتغال، وهو لذكر بالغ يقدر أنه كان يبلغ من العمر 25 عاما وقت وفاته في القرن الـ11.

ومتلازمة "كلاينفيلتر" هي حالة وراثية، تحدث عندما يولد الذكر بنسخة إضافية من "الكروموسوم إكس"، ويؤثر على ما يقدر بنحو 1 من كل 1000 فرد.

وقد تشمل أعراض المتلازمة تأخيرات في النمو والتطور، أو مشاكل في الخصوبة وانخفاض الدافع الجنسي، وغالبا ما يتم التشخيص باستخدام الاختبار الهرموني وتحليل الكروموسوم (أو النمط النووي) للتحقق من شكل وعدد الكروموزومات.

ومن خلال تحليل الحمض النووي للهيكل العظمي، اكتشف الدكتور جواو تيكسيرا وزملائه في جامعة كويمبرا بالبرتغال، أنه أقدم حالة لمتلازمة "كلاينفيلتر"، وفقا لدراستهم المنشورة في دورية "لانسيت" الطبية.

وقال تيكسيرا عن الاكتشاف: "شعرنا بالسعادة على الفور في المرة الأولى التي نظرنا فيها إلى النتائج، على الرغم من أن الحمض النووي القديم غالبا ما يكون متدهورا وذو جودة منخفضة، مما يعني أننا كنا في البداية حذرين".

ومن أجل التغلب على القيود المرتبطة بتحليل الحمض النووي القديم من بقايا العظام، تمكن فريق البحث العلمي من تطوير طريقة "بايز" جديدة، يُعتقد أنها طريقة إحصائية فعالة لتحليل الحمض النووي المجزأ من مجموعة متنوعة من المصادر، (مثل الحمض النووي القديم الخالي من خلايا الحمض النووي، والحمض النووي من قضايا الطب الشرعي)، كما كتبوا في دراستهم.

وتم استخراج الحمض النووي من الرفات البشرية، وتم تحليلها وراثيا لرسم خريطة لشظايا الحمض النووي المتدهورة من الكروموزومات "إكس" و"واي" مقابل الجينوم البشري المرجعي، ومع دمج تحليلاتهم باستخدام الطريقة الجديدة، خلص الباحثون إلى أن النمط النووي للهيكل العظمي كان "إكس إكس واي 47" مما يعني أنه يحمل "كروموسوم إكس" إضافي.

كما تمكن الدكتور جواو تيكسيرا ورفاقه من دراسة السمات الجسدية للهيكل العظمي الأثري، بفضل أنه كان محفوظا بشكل جيد، والتي تتوافق مع تشخيص متلازمة "كلاينفيلتر"، وهي (ارتفاع أطول من الرجل البرتغالي القديم، وعرض أكبر للحرقفي، وسوء إطباق الفك).