في عام 1994م تعرض رجل لحادث سيارة خطير كان ينبغي أن يتركه مصابًا ببعض كسور العظام على الأقل؛ ولكنه لم يُعاني من كسور على الإطلاق، لأنه كان لديه أقوى وأكثف عظام لم يرها أي شخص على الإطلاق.

 

ووفقا لموقع "ذا صن" البريطاني.. أنه عندما نظر الأطباء إلى صور الأشعة السينية لرجل أصيب في حادث السيارة، والذى لم يتم الكشف عن اسمه مطلقًا للجمهور، لم يلاحظوا عدم وجود كسر فحسب، بل لاحظوا أيضًا أن عظامه تبدو كثيفة بشكل غير عادي، وأكثف ثماني مرات من المعتاد، كان هذا على عكس أي شيء رأوه أو سمعوا عنه من قبل، لذلك أحالوا الرجل إلى كارل إنسوجنا، مدير مركز ييل بون والذى أجرى اختبارات إضافية، ولكن بعد فشله في اكتشاف سبب هذه الكثافة العظمية غير العادية أو أي آثار سلبية مرتبطة بها  ترك الرجل وهو في حيرة كبيرة.

 

 وبعد سنوات عديدة وفي حوالي عام 2000م، صادف كارل إنسوجنا عائلة من ولاية كونيتيكت كانت لديها عظام كثيفة للغاية وفكوك مربعة بشكل غير عادي، وأجرى أحد أفراد الأسرة، العديد من العمليات الجراحية لاستبدال مفصل الورك لأن عظامه كانت قاسية جدًا لدرجة أن الأطباء لم يتمكنوا من ربط الطرف الاصطناعي بها، وقتها تذكر انسوجنا الشخص الذي التقى به في عام 1994م، وبعد تتبع أصول العائلة قرر أنه يمكن إرجاعهم والناجي من حادث السيارة من السنوات الماضية إلى مجموعة أقارب ممتدة على الساحل الشرقي.

بعد تحليل سماتهم غير العادية، بدأ كارل انسونجا التركيز على منطقة من الكروموسوم 11 بدت مسؤولة عن عظامهم الكثيفة، ووجد فريق في جامعة كيس ويسترن ريزيرف طفرة جينية تسمى LRP5، والتي ربطوها بكثافة العظام، واتضح أن هذا هو المفتاح.

 

بعد ذلك، اكتشف فريق من مركز أبحاث هشاشة العظام في جامعة كريتون في أوماها الطفرة نفسها بالضبط في عائلة نبراسكا التي لم يتعرض أفرادها البالغ عددهم 21 فردًا، والذين تتراوح أعمارهم بين 3 و93 عامًا، لكسر في العظام طوال حياتهم.

قبل فترة طويلة، ظلت طفرة LRP5 مثار بحث كبير بين علماء الوراثة، وتم نشر العديد من الدراسات حول هذا الموضوع، وكانت العائلات التي لديها طفرة محتملة من جميع أنحاء الولايات المتحدة على اتصال بالباحثين، يبدو أن كل منهم لديه نوع من طفرة LRP5.

 

 

اليوم، لا تزال العديد من الأسئلة حول طفرة LRP5 بدون إجابة، ولكن مع ظهور تقنية تسلسل الجينوم، يأمل العلماء أن اكتشاف هذه العظام البشرية الكثيفة بشكل لا يصدق يمكن أن يؤدي إلى علاجات جديدة أو حتى علاج لحالات منهكة مثل هشاشة العظام.