كاضطراب يظهر مع بداية مرحلة البلوغ ، يعتقد أن الفصام ناتج عن مزيج من العوامل البيئية وعلم الوراثة ، على الرغم من أن السبب الدقيق لا يزال غير مفهوم تماما، ولكن  في دراسة حديثة نشرت في مجلة Cell Genomics ، وجد الباحثون علاقة بين الفصام ومتغيرات عدد النسخ الجسدية ، وهو نوع من الطفرات التي تحدث في وقت مبكر من التطور ولكن بعد توريث المادة الوراثية وتعتبر هذه الدراسة واحدة من أولى الدراسات التي تصف بدقة العلاقة بين الطفرات الجينية الجسدية - وليس الموروثة - وخطر الإصابة بالفصام.

وصرح الطبيب كريس والش كبير مؤلفي الدراسة والباحث في معهد هوارد هيوز الطبي ورئيس علم الوراثة وعلم الجينوم في مستشفى بوسطن للأطفال "لقد فكرنا في الأصل في علم الوراثة لكننا نعلم الآن أن الآليات الجينية تذهب إلى أبعد من ذلك "، "نحن نبحث في الطفرات التي لا تكون موروثة من الوالدين ، فعلى عكس الطفرات الموروثة  الموجودة في جميع خلايا الجسم ، لا توجد الطفرات الجسدية إلا في جزء من الخلايا بناء على وقت ومكان حدوث الطفرة، إذا حدثت طفرة في وقت مبكر من التطور ، فمن المتوقع أن يكون البديل في وقت مبكر من التطور وهي موجودة ليس فقط في الدماغ ولكن أيضا في جزء من الخلايا في الدم.

وأضاف من خلال هذه الدراسة ، نظهر أنه من الممكن العثور على متغيرات جسدية في اضطراب يتطور في مرحلة البلوغ". "وهو ما يفتح أسئلة حول الاضطرابات الأخرى التي يمكن أن تنظمها هذه الأنواع من الطفرات."