الأحد 30 يونيو 2024

حالة وراثية نادرة.. رجل يعاني من الإسهال لمدة 30 عامًا

الإسهال

الهلال لايت 10-7-2023 | 21:08

إيمان علي

كشف رجل أمريكي، أنه يعاني من الإسهال لأكثر منذ 30 عامًا بسبب حالة وراثية نادرة، إلا أنه أثار الجدل بعدما كشف أنه وجد حلًا لمشكلته مؤخرًا.

وعانى الرجل البالغ من العمر 33 عامًا، والذي لم يتم الكشف عن اسمه، من نوبات من الإسهال منذ أن كان بعُمر شهرين بسبب حالة وراثية نادرة.

وتم نقله إلى المستشفى ثماني مرات على الأقل بسبب هذه الحالة، لكن الأطباء فشلوا في تشخيص مرضه لعقود من الزمن.

وبعد أن فشلت الكثير من العلاجات، تمكن الرجل من التخلص من مشاكله حيث اكتشف الأطباء أن لديه طفرة نادرة تسببت في إصابة جهازه المناعي بالفشل وهاجمت أمعاءه، مما تسبب بالإسهال المزمن.

وفي تقرير حالة نُشر في مجلة "نيو إنجلاند جورنال أوف ميديسن"، قال الأطباء إنه يعاني من خلل في التنظيم المناعي، واعتلال صماوي، واعتلال معوي. وأظهرت الاختبارات أن لديه طفرة في جين FOXP3، المسؤول عن تنظيم نوع من خلايا الدم البيضاء يسمى الخلايا التائية.

 وبحسب مستشفى الأطفال في فيلادلفيا، تؤثر هذه الحالة النادرة على واحد من كل 1.6 مليون شخص.

لمكافحة الإسهال، اتبع الرجل نظامًا غذائيًا شديد التقييد منذ أن كان بعُمر عامين، كما أنه كان يتناول عدة أدوية لتثبيط جهازه المناعي، بما في ذلك بريدنيزون الذي يشيع استخدامه لعلاج ردود الفعل التحسسية.

ولكن نتيجة لذلك، أصبح أكثر عرضة للإصابة بأمراض مثل الالتهاب الرئوي والتهابات الجهاز التنفسي العلوي. عند تشخيص حالته، خضع الرجل لعملية زرع نخاع عظمي لعلاج الحالة ولم يعد الآن مضطرًا لقضاء ساعات في المرحاض كل يوم.

نخاع العظام هو المكان الذي يتم فيه صنع العديد من خلايا الدم البيضاء، وزرع الأنسجة من مريض سليم يضمن حصول الجسم على خلايا مناعية صحية يمكنها إيقاف الهجمات السريعة، بحسب صحيفة ديلي ستار البريطانية.