قالت الدكتورة عزة طنطاوي أستاذة طب الأطفال وأمراض الدم والأورام للأطفال بجامعة عين شمس، ورئيسة المؤسسة العلمية المصرية للأمراض النادرة لدى الأطفال، إن القطاع الصحي في مصر يشهد اهتماما كبيرا من الدولة وخاصة الاهتمام بعلاج الأمراض النادرة.
وأوضحت الدكتورة عزة طنطاوي - خلال مؤتمر صحفي اليوم بمناسبة الشهر العالمي لمرضى "الجوشيه" - أن 80% من مرضى جوشيه هو نتيجة زواج الأقارب، مؤكدة ضرورة عمل توعية بخطورة زواج الأقارب المنتشر بكثرة في الأرياف.
وأشارت أن هذا المرض من الأمراض النادرة وأعراضه عبارة عن تضخم في الطحال مصاحب بأنيميا مع إصفرار في الوجه مع نقص في عدد الصفائح الدموية، موضحة أنه يجب عند ظهور تلك الأعراض عمل تحليل إنزيمي لدى المركز القومي للبحوث لأنه لا يوجد معامل أخرى لهذا التحليل.
وأضافت أن هذا المرض لا يعالج إلا من خلال المراكز الطبية المتخصصة وعلى أيدي أطباء متخصصين، لافتة إلى أن إزالة الطحال في حالة الإصابة بمرض جوشيه يؤدي إلى إصابة المريض بهشاشة العظام.
ومن جانبه، قال الدكتور برامود كي ميستري أستاذ طب الأطفال والطب الباطني في كلية الطب بجامعة ييل، ورئيس اللجنة الدولية لخبراء مبادرة "جوشيه" إنه يوجد في مصر حوالي 700 مريض بمرض جوشيه النادر، ومن المتوقع أن يكون العدد أكبر من ذلك بالمقارنة بعدد السكان.
وأشار إلى أن تجربة علاج هذا المرض في مصر تجربة تدرس في العالم كله لأنها مبنية على الأساس الأخلاقي والعلمي ويجسد ما يمكن تحقيقه عند الجمع بين حكمة التقاليد القديمة في مصر ورؤية المستقبل لبناء نظام رعاية متكامل للأطفال المصابين بمرض جوشيه.
وبدوره، أكد الدكتور علاء حامد الرئيس الدولي للخدمات الطبية للأمراض النادرة في سانوفي، أهمية التعاون المستمر والتزام الشركة بشكل عميق بدعم مرضى الأمراض النادرة من خلال برامج مثل مبادرة جوشيه، التي غيرت حياة الكثيرين وعززت خبرة الأطباء المحليين.
ولفت إلى وجود علاج لهذا المرض النادر عبارة عن حقنة في الوريد يتم أخذها كل 15 يوما، مضيفا أن هناك علاجا آخر لهذا المرض عبارة عن كبسولات للكبار فقط "فوق 18 عاما" تصل فاعليتها مباشرة إلى المخ فيما يتم دراسة علاج الصغار بتلك الكبسولات "أقل من 18 عاما"وعلاج ثالث تحت البحث يعالج بعض المشاكل الناتجة عن هذا المرض.
وبدورها، أكدت الدكتورة آمال البشلاوي أستاذة طب الأطفال بجامعة القاهرة ورئيسة الجمعية المصرية للثلاسيميا أن هذا البرنامج الإنساني الفريد وغير المسبوق مكرس لدعم ومتابعة مرضانا المصابين بأمراض التخزين الليزوزومية، من خلال توفير الأدوية وتلبية جميع الاحتياجات غير المتوفرة لإجراء الفحوصات والمتابعة على مدار 25 عاما.
وكان قد أقيم المؤتمر الصحفي على هامش منتدى بمناسبة مرور 25 عاما على إطلاق مبادرة جوشيه التي تم إطلاقها سنة 1999 ولم تقتصر هذه المبادرة على تقديم العلاج لمرضى الأمراض النادرة في مصر، بل ساهمت أيضا بشكل كبير في تعزيز الفهم وإدارة مرض جوشيه في جميع أنحاء البلاد.
وتواصل المبادرة دعم المرضى المصابين بالأمراض النادرة، حيث يتلقى أكثر من 30% من المرضى العلاج منذ أكثر من 20 عاما، وخلال هذه الفترة قدمت ما يزيد 400 ألف جرعة علاج منقذة للحياة.
وقد أسهم هذا الالتزام المستمر من جميع الشركاء، بما في ذلك الأطباء المحليين والدوليين في هذه التخصص، في دعم التشخيص المبكر للأطفال حديثي الولادة، وتوفير العلاج المناسب، وتحسين إدارة مرض جوشيه.
ولا تقتصر نجاحات البرنامج على مرض جوشيه فقط، فقد قدم هذا البرنامج الإنساني للأمراض النادرة من خلال مساعدات لعدد إضافي من المرضى في مصر المصابين بأمراض نادرة أخرى مثل مرض بومبي، ومرض فابري، ونقص إنزيم حمض السفينجوميلينيز (ASMD)، مما ساهم في اتساع نطاق الرعاية الإنسانية ليشمل أكثر من 67,685 جرعة.