حالة مرضية نادر تجعل شابة "تذوب من الداخل" وتنتظر انفجار أعضائها

تعاني شابة أمريكية من حالة مرضية نادرة صاحبتها منذ ولادتها، إذ تصف نفسها بأنها كما لو كانت "تذوب من الداخل وأعضائها قد تنفجر في أي لحظة".

وبحسب صحيفة ديلي ميل، فإن هذا الشعور بالذوبان يلازم كايلي، البالغة من العمر 20 عاماً، من ولاية تينيسي، حيث ولدت بمتلازمة لويز ديتز (LDS)، وهو اضطراب وراثي نادر لم يكتشفه الأطباء إلا منذ عقدين من الزمان، في نفس الوقت الذي ولدت فيه.

ومتلازمة لويز ديتز نادرة للغاية لدرجة أن العدد الدقيق للحالات لا يزال غير واضح، و قدرت إحدى المراجعات أن هناك حوالي 4000 حالة في جميع أنحاء العالم.

وتؤدي هذه الحالة إلى إضعاف النسيج الضام للجسم، الذي يدعم ويعطي بنية للعظام والعضلات والأعضاء، و يؤدي هذا إلى القدم الحنفاء، وفرط ثني المفاصل المؤلم، وهشاشة العظام، والجنف، وتشوهات الفم، وتمزقات القلب.

وتلقت كايلي بالفعل عددًا من الإجراءات لإدارة حالتها وعكس العيوب، بما في ذلك إجراء واحد بعد الولادة مباشرة لتصحيح وضع ساقيها، وبحلول سن التاسعة، أصيبت بقصور في القلب لأن النسيج الضام غير الطبيعي المحيط بقلبها سمح للعضو بالنمو بشكل كبير، وعندما يحدث هذا، يتعين على القلب أن يضخ بقوة أكبر، مما يضعفه بمرور الوقت ويؤدي في النهاية إلى قصور القلب.

و الآن، تسببت الأوعية الدموية الضعيفة في حدوث 6 تمددات في جميع أنحاء جسدها، والتي يمكن أن تنفجر في أي لحظة.

و قالت كايلي: "بشكل أساسي، أي شيء في جسدي يتأثر، أود أن أقول إن لدي جسداً مثل شخص يبلغ من العمر 75 عاماً".

وعلى الرغم من انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع لهذه الحالة، قالت كايلي إنها "تحب الحياة" وتركز على تحقيق أقصى استفادة من الوقت الذي لديها.

وفي مقابلة مع Special Books by Special Kids، قالت كايلي: "أحب أن أسميها "اضطراب الذوبان، في الأساس، أنسجتي الضامة، كلها، ضعيفة للغاية، وبالتالي فهي لا تحملني حقًا أو تحمل نظامي الهيكلي، وفي الأساس، لا يتماسك أي شيء في جسدي كما ينبغي، النسيج الضام يشبه الغراء لجسمك، ولأن نسيجي أضعف، فإن جسدي ليس متماسكًا بشكل جيد".

وتعاني كايلي أيضًا من انحناء الأصابع مما يقلل من قدرتها على الحركة، كما أنها تنحني بشدة في اتجاهات مختلفة، وبينما كانت ترغب في إصلاحها، يعتقد الأطباء أنها تجاوزت مرحلة التصحيح.