حدد فريق دولي من الباحثين بقيادة جامعة "بون" في ألمانيا سبب مرض عضلي نادر وشديد، نتيجة طفرة.
وفقًا للنتائج المتوصل إليها، تؤدي طفرة واحدة تحدث تلقائيًا إلى عدم قدرة الخلايا العضلية على تمثيل البروتينات المعيبة بشكل صحيح؛ ومن ثم تموت الخلايا جراء حالة قصور حاد في القلب لدى الأطفال، مصحوبًا بتلف في العضلات الهيكلية والجهاز التنفسي.
وأشار الباحثون إلى أنه نادرًا ما يعيش المصابون بهذه الحالة بعد سن العشرين.
وقد سلطت الدراسة الحالية -التي نُشِرَت في عدد يونيو الجاري من مجلة "نيتشر" البريطانية- الضوء على الأساليب التجريبية للعلاج المحتمل، ومع ذلك، لن يتضح ما إذا كان هذا الأمل سيتحقق أم لا، إلا بعد سنوات قليلة.
وعادة ما يتم تكسير الجزيئات المعيبة في الخلية، ثم يتم إعادة تدوير مكوناتها، ويسهم بروتين يسمى (BAG3) بدور مهم في هذه العملية المعقدة.
وتمكن الباحثون من إثبات أن تغييرًا واحدًا في المخطط الجيني لبروتين (BAG3) يؤدي إلى مرض قاتل.
وقال الدكتور بيرند فليشمان، الأستاذ في "معهد علم وظائف الأعضاء" في جامعة "بون" في ألمانيا: "تسبب الطفرة في (BAG3) في تكوين مركبات غير قابلة للذوبان مع بروتينات شريكة تنمو بشكل أكبر وأكبر؛ مما يؤدي إلى توقف عمليات الإصلاح - لتصبح العضلات أقل فاعلية وأقل كفاءة".
ووفقاً للدراسة، يمكن أن تنشأ الطفرة القاتلة تلقائيًا أثناء نمو الجنين، لكن لحسن الحظ، هذا أمر نادر الحدوث؛ فلا يوجد سوى بضع مئات من الأطفال المصابين في جميع أنحاء العالم.