أوضحت وزارة الصحة والسكان، من خلال منشور توعوي لها على صفحتها الرسمية عبر موقع التواصل الاجتماعي "فيس بوك" أن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة، يتم فيها إجراء مسح طبي من خلال سحب عينة دم من كعب الطفل وتحليلها لاكتشاف المرض وعلاجه مبكرًا.
وذكرت وزارة الصحة والسكان، أن تحليل العينة في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض، وفي حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض ثم البدء في تلقي العلاج اللازم وفقا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.
وأعلنت وزارة الصحة والسكان في وقت سابق فحص 26 ألف طفل، ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية للأطفال حديثي الولادة وتقديم العلاج بالمجان، تحت شعار «100 مليون صحة»، منذ انطلاق المبادرة في 13 يوليو الماضي، للوصول إلى جيل صحى وخالٍ من مُسبِّبات الإعاقة.
وأوضحت الوزارة، أن المبادرة تستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى حديثى الولادة، لافتة إلى أن المرحلة الأولى للمبادرة تتضمن إجراء المسح الطبى لحديثى الولادة بحضّانات الأطفال فى جميع المستشفيات التابعة للوزارة.
وأكد ت الصحة، أنه من المقرر أن تشمل المرحلة الثانية للمبادرة إجراء المسح الطبى لجميع حديثى الولادة بجميع المستشفيات الجامعية ومستشفيات القطاع الخاص والوحدات الصحية على مستوى الجمهورية، منوهًا بأنه تم تطوير البرنامج القومى لمسح حديثى الولادة بإضافة 17 مرضًا، ليرتفع عدد الأمراض التى يتم الكشف عنها إلى 19 مرضًا بدلًا من مرضين فقط.
وبحسب وزارة الصحة فأن الـ19 مرضًا: «قصور الغدة الدرقية الخلقى- تضخم الغدة الكظرية الخلقى- أنيميا الفول- التليف الكيسى- فرط شحميات الدم الوراثى- الفينيل كيتونوريا- نقص رباعى هيدروبيترين- حموضة الدم العضوية- ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم- ارتفاع الحمض البروبيونى/ الميثيل مالونى بالدم- مرض البول القيقبى- ارتفاع التيروزين فى الدم النوع الأول، ارتفاع الجالاكتوز فى الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز».