صرحت الدكتورة رشا محب الحسيني باحث وراثة اكلينيكية ، عيادة تشوهات الأطراف والعظام الوراثية بمركز التميز الطبى بالمركز القومي للبحوث ، في تقرير صادر عن المركز القومي للبحوث أن مؤخرا وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية علي عقار جديد ، يساعد على تحفيز نمو العظام، وهو علاج خاص بمرضى Achondroplasia .
يستهدف العلاج الجديد السبب الكامن وراء المرض و يتصدى للطفرة المسببة له حيث يقوم بدور ليس فقط في زيادة الطول ولكن لتجنب المضاعفات و الاعراض المصاحبة و تحسين الحالة الصحية العامة للمرضى و يستخدم هذا العلاج في الاطفال اللذين تزيد اعمارهم عن عمرسنتين حيث يكون نمو العظام لم يكتمل بعد و ما زالت لوحات العظام مفترحة ولديها القدرة على النمو، وحاليا تسعى عيادة تشوهات العظام والاطراف الوراثبة بالمركز القومي للبحوث جاهدة لايجاد الحلول الازمة لتوفير العلاج لهؤلاء المرضى ومساعدة تلك الاسر.
وأضافت الباحثة أن مرض التقزم (نقص تعظم الكراديس) هو أحد الأمراض الوراثية التى تصيب الهيكل العظمي ، وهو مرض يؤثر على نمو العظام الطويلة ويعتبرالاكثر شيوعا بينها.
ويسبب العديد من الاعراض منها قصر شديد فى القامة (القزامة): وعادة لا يتعدى طول الشخص المصاب عند البلوغ 131 سم في الذكور و124 سم في الإناث ، قصر القامة غير المتناسب ، و قصر في الاطراف ، كبر غير متناسق في حجم الرأس مع بروز في الجبهة وتسطح في الأنف ، و كذلك انحناء او تحدب في العمود الفقري ، و تقوس الساقين ، ارتخاء في العضلات و ليونة في الاربطة مما قد يسبب تاخر سن المشى ، عادة يكون معدل الذكاء طبيعى .
وعن أسباب المرض أوضحت أن الخلل يكمن في مرض التقزم فى عدم تحول الغضاريف الى عظام ، وخاصة في العظام الطويلة .و يحدث غالبا بسبب طفرة جديدة غير متوقعة في الأسرة. ومع ذلك، فإن مرضى التقزم انفسهم لديهم فرصة 50 في المئة لتمرير هذا الجين لاطفالهم فى المسقبل.
ويعد كبر السن في الآباء الذين تتجاوز أعمارهم 45 عاما احدى العوامل التى تزيد فرص حدوث الطفرات و بالتالى يكون هناك فرصة أكبر لإنجاب الأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية معينة من بينها مرض التقزم.
أما عن التشخيص فيفضل ان تلجأ اسر المصابين الى اطباء متخصصون في مجال الامراض الوراثية حيث ان هذا المرض قد يتشابه مع بعض الامراض الوراثية الاخرى والتى تسبب ايضا قصر غير متناسب في القامة. حيث يتم التاكد من المرض اكلينيكيا كما يحتاج المريض الى عمل بعض الفحوصات اللازمة وتشمل المسح الكامل للعظام بالأشعة السينية والرنين المغناطيسي او الاشعة المقطعيةعلى المخ وقد يتم اجراء فحص للحمض النووي ايضا لتاكيد الطفرة المسببة للمرض.
و أضافت دكتورة رشا أن العلاج يكون عن طريق عدة خطوات وهي كالتالي :
- متابعة حجم الراس دوريا للتاكد من عدم وجود استسقاء حول المخ واللذي قد يحتاج الى عملية جراحية لتصريف السوائل الزائدة
- العلاج المبكر للاطفال المصابين بالاتهابات الاذن الوسطى وذلك للوقاية من فقدان السمع
- إزالة اللحمية واللوزتين جراحيًا، لتحسين عملية التنفس
- متابعة تشوهات العظام: وخصوصا في الظهر حيث انها قد تسبب صعوبات في التنفس وأللام شديدة وقد تحتاج إلى تصحيح جراحى
- اجراء جلسات علاج طبيعي، لتحسين القدرة على الحركة وتقوية العضلات والمفاصل
- هرمون النمو: و قد اثبتت الدراسات استجابة محدودة في بعض الحالات لهرمون النمو
- العمليات الجراحية لإطالة الساقين: ويمكن اللجوء لها قي بعض الحالات الخاصة جدا
- تحتاج عملية التخدير قيل اجراء اي تدخل جراحي الى خبرة و دراية بالمرض مع حرص شديد
- يمكن تشخيص المرض قبل الولادة باستخدام الموجات فوق الصوتية, كما يمكن إجراء اختبار الحمض النووي قبل الولادة للكشف عن المرض.