من المتلازمات الشهيرة التي تصيب الإناث وتسبب التأخر العقلي هي متلازمة ر ت وتعتبر السبب الثاني بعد متلازمة داون ، في السطور القادمة أستاذة وراثة بالمركز القومي للبحوث توضح الاسباب والأعراض وسبب الإصابة بهذه المتلازمة .
تقول الدكتورة وسام السعيد شرف الدين مدرس الوراثة الجزيئية الطبية بالمركز القومي للبحوث في ورقة بحثية أن متلازمة ر ت أو Rett Syndrome تحدث بسبب خلل في وظائف المخ ، مما يؤدي إلى ظهور العديد من المشاكل العصبية والسلوكية ، وعادة ما تصاب به الأناث وتكون هذه المتلازمة السبب الثاني لحدوث التأخر الذهني في الإناث بعد متلازمة داون ، حيث تصل نسبة انتشار المرض إلى حوالي 1 في كل 10.000 من مواليد الأناث.
وتشرح دكتورة وسام أن الإناث المصابة تنمو نموا طبيعيا خلال شهور العمر الأولى من (6 – 18 شهر) ، ثم تفقد بعدها المهارات التي قد كانت اكتسبتها بالفعل مثل الكلام والمشي واستخدام اليدين ، و تشمل أعراض المرض الرئيسية الأخرى التأخر الذهني والتوحد وصغر حجم الرأس واستخدام اليدين في تكرار بعض الحركات الغير هادفة مثل العصر والتصفيق.
غالبا تظل الإناث المصابة على قيد الحياة حتى منتصف العمر أو أكثر متطلبة المتابعة والرعاية لمدة زمنية طويلة. وحتى الآن لا يوجد علاج شافي من المتلازمة وإنما هناك عدد من الأدوية والتدخلات الطبية التي قد تساعد في تحسين جودة الحياة ولكن للأسف عادة ما يتأخر تشخيص المرض بسبب عدم الرجوع إلى الأطباء المتخصيين.
وتوضح انه عادة ما تنشأ الطفرة المسببة للمرض في الحالة ذاتها، وليس شرطا أن يكون أحد الأبوين حاملا لها، حيث يعد حدوث الطفرات في جين MECP2 الموجود على كروموسوم X هو السبب الرئيسي لحدوث هذه المتلازمة ولهذا السبب فإن حدوث الطفرة في الذكور يؤدي إلى الوفاة قبل أو بعد الولادة مباشرة حيث أن الذكور تحتوى على كروموسوم X واحد ، وتختم حديثها أنه حتي الآن ليس هناك عوامل محددة تزيد من احتمالية حدوث الطفرات المسببة للمرض.