عند ذكر المصطلح الطبى الأمراض الوراثية يتبادر إلى أذهاننا أن المرض الوراثى هو زواج الأقارب فقط، ولكن توجد عوامل أخرى غير زواج الأقارب تؤدى إلى الإصابة بأمراض وراثية .
وتعتبر الأمراض الوراثية هى التى تنشأ بسبب حدوث خلل فى المادة الوراثية للفرد، ومن الممكن أن يتراوح حجم الخلل الحادث فى الجينات بين الخلل البسيط الذى يحدث فى قاعدة واحدة من DNA ، إلى الخلل الكبير الذى يحدث لكروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات مثل إضافة كروموسوم كامل أو حذفه .
*كيف يتم الإصابة بالمرض الوراثى :
يحدث الإصابة بالمرض الوراثى نتيجة للتغيرات الجينية والتى من الممكن أن تؤدى إلى حدوث الطفرات، والطفرة هى أن يحدث تغير دائم فى ترتيب القواعد أو الحروف فى الـ DNA الذى يكون الجينات، والذى يؤدى إلى تغير فى وظيفة هذا الجين أو البروتين الذى ينتج عنه .
*ماهى العوامل التى تؤدى للإصابة بالأمراض الوراثية :
هناك نوعان أساسيان من العوامل الأساسية التى تزيد من إحتمالية الإصابة بالامراض الوراثية وهما :
العامل الأول ( زواج الأقارب ) : فيزيد زواج الأقارب من فرص إنتقال الأمراض الوراثية للأبناء ، إذ ترتفع النسبة من 2% إلى 3% فى حالة الزواج من غير الأقارب ، فى حين النسبة تكون من 5% إلى 6% فى حالة زواج الأقارب ، ومن أمثلة الأمراض المنتشرة بسبب زواج الأقارب ( فقر الدم المنجلى _ أنيميا البحر الأبيض المتوسط _ الولادة المبكرة للأطفال ) .
العامل الثانى ( ينعلق بأنماط الحياة ) : ( التدخين _ الأنظمة الغذائية غير الصحية وخاصة التى تحتوى على نسبة كبيرة من الدهون ) هذه العوامل تزيد من فرص الإصابة بأمراض وراثية حيث يحدث تغير فى بنية العديد من الجينات .
*أنواع الأمراض الوراثية :
هناك عدة أنواع من الأمراض الوراثية مثل :
الأمراض الجينية السائدة:
وهى أن بعض الجينات التى نرثها من والدينا تكون أقوى من الأخرى ، إلا أن العديد من الجينات السائدة تؤدى إلى أمراض خطيرة، فإذا ما حمل أحد الأبوين جينآ منها فبالتالى سينتقل هذا الجين إلى نصف أطفاله ، وهذا يعتمد على الاحتمال فعندما نقول نصف الأطفال نعنى أن إحتمال الإصابة هو 50% وليس شرط لظهور طفل مصاب ، وهناك حوالى 600 مرض يورث بهذه الطريقة .
الأمراض الجينية المتنحية:
يشترط للإصابة بها وراثة الجين الذى يوجد به مشكلة من كلا الأبوين، ويقصد بمصطلح متنحية أنها بحاجة لمورثة من كل من الأب والأم لكى تسبب المرض، وعند وراثة جين واحد به الخلل من أحد الأبوين فسيكون الشخص حاملآ للمرض وليس مصابآ به مثل مرض ( الفينيل كيتون يوريا) والذى يؤدى إلى تلف الدماغ ومضاعفات خطيرة أخرى ، هناك نسبة إحتمال 25% أن يولد الأطفال دون إصابة، وهناك نسبة 25% من الأطفال يولدون حاملين للمرض وتظهر عليهم الأعراض، كما أن هناك حوالى 500 مرض يروث بهذه الطريقة.
الأمراض الكروموسومية:
وهى التى تنتج عن تغير فى عدد أو بنية الكروموسومات، ومن أشهر الأمراض الوراثية الناتجة عن ذلك ( متلازمة داون _ متلازمة تيرنر _ متلازمة كلاينفلتر)، وتعود حوالى 20% من حالات الإجهاض إلى التشوهات الكروموسومية، حيث يزيد من إحتمال حدوث هذه التشوهات عديد من العقاقير والأدوية الكيميائية، وتنقسم هذه الأمراض إلى نوعين هما ( تغيرات عددية _ تغيرات بنيوية ) .
الأمراض المتعددة العوامل:
وهى الأمراض التى تكون نتيجة أكثر من عامل وراثى وبيئى، ويعتبر هذا العامل لا ينجم عن خلل فى مورثة واحدة كما فى العوامل السابقة، بل ينجم عن الخلل فى عدة مورثات أغلبها غير معروف حتى الأن، ومن أهمها ( أمراض القلب _ مرض السكرى _ السمنة _ إرتفاع ضغط الدم _ الزهايمر ) .