لمعرفة كيفية الإصابة بأنيميا البحر الأبيض المتوسط أوضح الدكتور أسامة الصافي أستاذ طب الأطفال بأن جسم الجنين داخل الرحم خلال فترة الحمل يحتوي على نوع من الهيموجلوبين في الدم يطلق عليه الرمز (F)، وهو يعتبر مناسب لجسم الجنين في تلك الفترة لأنه يعتمد على التغذية من خلال الأم مباشرةً ولا يحتاج إلى أكسجين،ولكن مع تطور الجنين في الشهور الأخيرة قبل الولادة يبدأ أن يتحول ذلك الهيموجلوبين (F) داخل الدم إلى آخر بخصائص جديدة وهو الهيموجلوبين (A)،وهذا التحول يحدث ليكون الدم قادراً على نقل الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم بمجرد القيام بعملية التنفس بعد الولادة مباشرة. ولكن في حالة الجنين المصاب بأنيميا البحر المتوسط لا يحدث هذا التغيير في خصائص الهيموجلوبين وبالتالي تحدث الولادة بنفس نوع الهيموجلوبين "الجنيني" ونتيجة لذلك يصبح الدم غير قادر على القيام بوظيفته الرئيسية وهي نقل الأكسجين خلال دورته في جميع أجزاء الجسم،حيث تتكسر كرات الدم الحمراء بسرعة شديدة ويحدث هذا كل 3 أسابيع وذلك يقل كثيراً عن المعدل الطبيعي الذي تتكسر فيه كرات الدم الحمراء والذي يكون كل 120 يوم عند الشخص الطبيعي،ونتيجة لذلك يخرج الحديد ويترسب في الكبد والطحال مما يؤدي إلى تضخمهما بالإضافة لتغير في شكل عظام الجمجمة الطبيعي فيغير ذلك من الشكل الجمالي للطفل فيصبح ذو جمجمة كبيرة ولا يكون الأنف بارز بشكل طبيعي وجسمه أقل من سنه، ولذلك لا يستطيع الإنسان الحياة بـ "الهيموجلوبين الجنيني" ونضطر كل فترة إلى القيام بنقل الدم سليم له يحتوي على هيموجلوبين (A).