تقدم الطب كثيرا فى مجال الأمراض الوراثية، وبالأخص إذا كان الأمر يتعلق بالأمراض الوراثية عند الأطفال، والتي يكون من أسبابها وجود خلل فى الشريط الوراثي عند هذا الطفل الذي يحمل الصفات الوراثية والجينات المسئولة عن وظائف أعضاء الجسم المختلفة. على أية حال فإن أسباب إصابة الأطفال بالأمراض الوراثية ترجع إلى عوامل كثيرة ومتشعبة، لذلك كان من المهم جدا أن تقوم “طبيبك الخاص” أن نُقرب القراء أكثر من منظومة دراسة الأمراض الجينية وأسبابها وطرق الوصول إلى علاج حاسم لها، من خلال لقائنا بعدد من الأطباء والمتخصصين، فكان هذا التحقيق الماثل بين أيديكم. ظهور الأمراض مبكرا فى البداية توضح الدكتورة مني عبد الرازق الجمال أستاذ الوراثة الإكلينيكية ورئيس شعبة الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم الأسبق بالمركز القومي للبحوث المقصود بالأمراض الوراثية عند الأطفال هي الأمراض التي تصيب الأطفال بسبب خلل فى الشريط الوراثي ومن أكثر الأمراض الوراثية شيوعا عند الأطفال أمراض الجهاز العصبي والتأخر الذهني لأنها تشمل عددا كبيرا من الأمراض الوراثية المختلفة. أما عن أكثر الأمراض ظهورا عند الولادة فتقول إنها تتمثل فى أمراض عيوب التمثيل الغذائي وبعض أمراض الأعصاب وعيوب القلب وتشوهات الجهاز البولي التناسلي، بالإضافة لجميع التشوهات الخلقية فى الوجه والأطراف، أما فى حالة أمراض التمثيل الغذائي فالأعراض تكون فى صورة صعوبة فى التنفس وعدم القدرة علي الرضاعة وقيء مستمر، وتستدعي دخول الحضانات وعمل بعض التحاليل للدم وبدء العلاج، لذا يجب التأكد من عمل مسح لأمراض التمثيل الغذائي لأي مولود وجب دخوله الحضّانة لاستبعاد الأمراض الوراثية. أما عن أعراض الأمراض العصبية، والكلام للدكتورة منى الجمال، فقد تظهر فى صورة ارتخاء فى العضلات أو صغر حجم الرأس وبالنسبة لعيوب القلب فإنها تظهر عند المولود فى صورة صعوبة أو سرعة فى التنفس ويكون التشخيص بالموجات الصوتية علي القلب، وقد يحتاج الطفل هنا لعمل جراحة، أما تشوهات الأعضاء التناسلية فيلزم عرض المولود علي المتخصصين لتحديد المرض الوراثي المسبب للتشوهات وبدء العلاج وقد يحتاج الطفل إلي جراحة تجميلية، كما أن التشخيص يساعد الأهل علي تحديد جنس المولود فى حين أن تشوهات الأطراف تكون واضحة مثل نقص أو زيادة فى أصابع اليد أو الرجل أو تقزم واضح فى مقاسات عظام الأطراف والعديد من التشوهات الأخري. الدكتورة مني الجمال تضيف أن تشخيص هذه الأمراض يحتاج إلي متخصصين ذوي خبرة فى الأمراض الوراثية لتقديم التشخيص و العلاج فى أقرب وقت، حيث إن التشخيص والعلاج المبكر غاية فى الأهمية فى مثل هذه الحالات مع متابعة المرضي لفترة لحصول الطفل علي أفضل النتائج، موضحة أن أسباب هذه الأمراض الوراثية ترجع إلى عيوب فى أحد الجينات والتي يطلق عليها طفرة، مما يتسبب فى ظهور المرض لأن هذه الطفرة تؤدي إلي عطل فى وظيفة هذا الجين وتؤثر علي وظائف الجسم الحيوية وسلامة نموه . وزواج الأقارب من أهم أسباب ظهور الكثير من هذه الأمراض الوراثية، والمقصود هنا زواج أولاد العم والعمة والخال والخالة بمعني اشتراك الزوجين فى الجدود وفِى بعض الحالات يكون الجدود أيضا أقارب، وزواج الأقارب يرفع نسبة احتمال إصابة الأطفال بالأمراض الوراثية ذات الصفة المتنحية. سبب آخر هو خلل فى الكروموسومات، فخلايا الإنسان تحتوي علي 23 زوجا من الكروموسومات أي 46، منهم 2 لتحديد الجنس إما xx أو xy، هذا الخلل يكون إما فى العدد أو الشكل، وغالبا يحدث أثناء انقسام الخلايا فى فترة تكوين الجنين أو قد تكون منقولة من أحد الوالدين، فمثال للخلل العددي هناك مرض متلازمة داون والتي يكون عدد الكروموسومات 47 لزيادة فى كروموسوم رقم 21 ومتلازمة ترنر يكون العدد 45 لنقص فى أحد كروموسوم X فى البنات ، أما بالنسبة للخلل الشكلي فقد يكون أحد الكروموسومات به نقص أو زيادة جزئية ، ويترتب علي ذلك زيادة أو نقص فى المادة الوراثية بالشريط الوراثي فتظهر العيوب الخلقية فى الأطفال، وتوضح “الجمال” أن هناك عيوبا خلقية فى الأطفال تكون بسبب إصابة الأم أثناء الولادة بالفيروسات مثل الحصبة الألمانية والسيتومجالو والHIV أو إصابة الأم بمرض السكري وعدم معالجته أو استخدامها لبعض الأدوية المسببة للتشوهات أثناء الحمل أو التعرض للإشعاعات أو الأبخرة الضارة ، فى هذه الحالة تكون عيوبا خلقية وليست أمراضا وراثية. أما عن العوامل تلعب دورا فى ظهور هذه الأمراض أشارت الدكتورة مني الجمال إلى أن هناك مايسمي بالاستعداد الوراثي لأحد الأمراض، وهنا يكون للعوامل البيئية أثر فى ظهور المرض، فعلي سبيل المثال أمراض ضغط الدم المرتفع قد تكون بسبب استعداد وراثي وفِى هذه الحالات يجب أن يراعي الالتزام بحياة صحية بعمل نشاط رياضي والتغذية السليمة وتجنب التوتر والانفعال ،وبالمثل مرض السكر فيجب تجنب الزيادة فى الوزن والتغذية السليمة. وتعتقد أن ارتفاع نسبة زواج الأقارب بالإضافة إلي إنجاب عدد كبير من الأطفال يساعد علي ظهور الأمراض الوراثية بالإضافة إلي عدم استشارة المتخصصين فى الأمراض الوراثية عند حدوثها أو الحصول علي الاستشارة الوراثية السليمة ما يؤدي إلي تكرار حدوث المرض فى العائلة، وبالتالي زيادة المصابين . علاج هذه الأمراض ولعلاج هذه الأمراض تقول الدكتورة مني الجمال أستاذ الوراثة الإكلينيكية بالمركز القومي للبحوث: إن هناك علاجا للعديد من الأمراض الوراثية منها علاج بالهرمونات مثل نقص نشاط الغدة الدرقية، والتي تقوم الدولة الآن بعمل مسح لجميع المواليد لبدء العلاج الفعلي له، وكذلك العلاج بالألبان الخاصة مثل مرض الفنيل كيتو نوريا، والذي يتم الكشف عنه أيضا فى مسح المواليد، ويتم صرف الألبان الخاصة له مشيدة باهتمام الدولة بعمل مسح لمجموعة أكبر من الأمراض الوراثية وتوفير العلاج للأطفال. فحص ما قبل الزواج الدكتور سعيد شلبي أستاذ أمراض الباطنة بالمركز القومي للبحوث يشير إلى أن الأمراض الوراثية عند الأطفال تمثل نسبة ليست ببسيطة بين الأطفال، ولكن تنتشر فى بعض العائلات أو عند تزاوج بعض الأشخاص الطبيعيين والذين عند اجتماع جيناتهم الوراثية تظهر الأمراض فى المواليد، موضحا أنه قد تكون الصفة متنحية عند الأبوين، ولكن عند تزاوجهما ينتج طفل يحمل هذه الصفات، وتظهر عليه الأمراض الوراثية ولا ترتبط هذه الأمراض ببيئة معينة أو مناطق معينة، ولكن ترتبط بتكامل شقي الجينات الوراثية لإظهار المرض، ولا تظهر هذه الأمراض فى جيل وتختفي فى الآخر، ولكن تظهر عند تكامل العناصر الوراثية لظهور المرض ،كما أنه لا يشترط زواج الأقارب أو عدم الوعي الطبي لظهور هذه الأمراض. وأضاف سعيد شلبي أنه يمكن تجنب هذه الأمراض بالفحص الحقيقي قبل الزواج للتعرف علي إمكانية ظهور هذه الأمراض الوراثية لو تم زواج هذين الشخصين ،فيمكن تجنب ولادة طفل منغولي أو طفل مصاب بالسالازيميا أو أية أمراض وراثية للدم أو العضلات من خلاصة فحوص ما قبل الزواج ،وخاصة لو كانت هناك حالات داخل العائلة نفسها٠ وقد تكون هناك بعض الحالات البسيطة، والتي ترتبط بالوراثة مثل أنيميا الفول، والتي يحرم فيها الطفل من تناول الفول نظرا لنقص الإنزيم الخاص بهضمه، والذي يترتب عليه تكسر كرات الدم الحمراء وحدوث الأنيميا عند تناول الفول. كذلك أيضا مرض الجلوتين والذي يحرم الطفل من تناول مخبوزات القمح، وبالتالي لا يوجد بديل سوي تناول منتجات الذرة مثل الكورن فلكس كبديل للقمح، و هناك أمراض وراثية تؤدي لترهل العضلات، ومشاكل فى الأطراف وكلها يمكن تجنبها فى المواليد من خلال فحص ما قبل الزواج ، ولهذا يجب الاهتمام بالثقافة الصحية وتجنب زواج الأقارب وإجراء الفحص الحقيقي قبل الزواج.