يوضح دكتور عمرو حـسن الحسنى أستاذ المخ والأعصاب أن متلازمة ريت هى مرض جيني نادر يظهر تقريبًا فقط في البنات. الطفلة في أول سنة ونص أو سنتين تكون طبيعية جدًا، لكن بعدها يبدأ يحدث الآتي: - فقدان المهارات المكتسبة: الطفلة كانت تمسك ألعاب أو معلقة،فتترك ولا تستطيع الإمساك بها مرة أخري. كانت تنطق كلمات بسيطة فجأة الكلام يختفي أو يقل جدًا. - حركات يدين مميزة: مثل اللف أو العصر أو المسك المستمر، وتكون متكررة طوال الوقت ووضع اليدين في الفم باستمرار. - مشاكل الحركة والمشي: مشية غير متزنة، أو توقف عن المشي تمامًا مع الوقت. - التواصل والتفاعل الاجتماعي: ضعف في التواصل بالعين. صعوبة في التعبير أو الاستجابة للآخرين. بعض سمات التوحد . - مشاكل مصاحبة: نوبات تشنجات (شائعة جدًا). اضطرابات في النوم. مشاكل في التنفس أحيانًا (مثل تنفس سريع أو حبس النفس). بطء في النمو أو ضعف فى الوزن.