مصطلح أنيميا بشكل عام يعني قلة نسبة الأكسجين بالأنسجة بسبب نقص المادة الحاملة له وهي الهيموجلوبين سواء كانت كنسبة أو عدد كرات الدم الحمراء التي تحمل هذا الهيموجلوبين، وتختلف تلك النسبة من شخص لآخر حسب السن والجنس. ويشير الدكتور أسامة الصافي أستاذ طب الأطفال بأن نسبة الهيموجلوبين لدى حديثي الولادة هي 17 وإذا وصلت إلى 13 نعتبر ذلك أنيميا، أما عند الأطفال أقل من سنة فالنسبة الطبيعية من 10-11 وفي الأولاد من 12-13 أما الرجال من 14-15 والسيدات من 12-14، ولذلك يمكن تعريف أنيميا البحر المتوسط بأنها أنيميا وراثية تقوم بتكسير كرات الدم الحمراء نتيجة إختلال في تكوين الهيموجلوبين داخل الخلية.