على الرغم من أن زواج الأقارب يشكل النسبة العظمى من الإصابة بالأمراض الوراثية إلا أنه ليس السبب الوحيد لحدوث تلك الأمراض، حيث أن الإختلال في الكروموسومات سواء في عددها أو تركيبها يسبب أمراضاً وراثية، والمسمى الصحيح لتلك الأمراض هو (أمراض چينية) مثل متلازمة Turner syndrome)) وهو مرض عدم حدوث الطمث عند الإناث أو مرض الطفل المنغولي حيث يزيد كروموسوم رقم 21 مما يؤدي للتخلف العقلي، وتعتبر الأقزمة أيضاً من الأمراض الوراثية المتنحية. كما تشير الدكتورة سامية التمتامي أستاذ علم الوراثة البشرية بأن هناك أمراض وراثية مرتبطة بالنوع حيث يمكن أن تكون الأم مصابة به ولا يظهر عليها كونها أنثى ولكن يصيب أبناءها الذكور مثل مرض الهيموفيليا، كما أن زواج الأقارب يمكن أن يسبب أمراض وراثية متعددة الچينات مثل ضغط الدم المرتفع ومرض السكري.