يوضح دكتور هشام الغزالى أستاذ أمراض النساء والتوليد أن الأمراض الوراثية هي التى تحدث نتيجة خلل كروموسومات الأب أو الأم أو نتيجة تلاقى جينات متناحية فى حالة زواج الأقارب ، فى الحالة الأولى وهى خلل فى كروموسومات الأب و الأم يكون الأب أو الأم مرضى بنفس المرض وينتقل منه إلى الجنين وهى ما تسمى "صفه سايبة" أما فى حالات إلتقاء الجينات المتنحية فى زواج الأقارب فهنا يكونوا الاب والأم معافين من أى مرض ولكن كل منهما يحمل صفة متنحية للمرض فيتلاقوا الاثنين ببعضهما ويولد الطفل مريض . فمن أشهر الأمراض الوراثية الموجودة أولها: 1-أنيميا البحر المتوسط: وتكون من أمراض الدم المزمنة وسببها خلل فى إحدى الجينات المسؤلة عن تكوين الدم ويشترط أن يكونوا الأب والأم حاملين للجين رغم كونهم سلام ولا يظهر لديهم أى مرض لأنه له صفة متنحية لكى ينتقل للجنين وهو يسبب تكسير فى كرات الدم ويحدث إصفرار بالجسم وتضخم بالكبد والطحال.