عزيزي القارئ، إذا كنت لا تعرف ما هي متلازمة جوبيرت، نقول لك إنها مرض جيني نادر يصيب الصغار، وتحدث هذه المتلازمة فى حالة عدم تطور أجزاء محددة من الدماغ بالشكل الصحيح عند الرضع والأطفال، وتختلف شدة حدوثها من طفل إلى آخر حسب مقدار التلف فى هذه الخلايا، لكن علينا ألا نقلق لأنها قد تصيب طفلا واحدا من ضمن مئة ألف طفل. وفى معظم الأحوال تتفاقم المشكلة فى حالة عدم اكتمال نمو الجزء المسئول عن التوزان والتنسيق فى الدماغ، أو عدم وجوده، ما يجعلها تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، علاوة على تسببها فى العديد من المشاكل الإدراكية. الدكتور محمود رشاد أستاذ طب الأطفال بجامعة الأزهر يعرّف المتلازمة بأنها اضطراب وراثي نادر سببه فشل فى تخلق كامل لجزء من الدماغ وهو جسر المخيخ الذي يقع تحت الدماغ المتوسط وأمام المخيخ وأعلى النخاع المستطيل وهو من أقسام جذع الدماغ، علما بأن هذا الجسر هو طريق رئيسي لإدخال المعلومات الحسية والمشاركة فى حركات الوجه. ويوضح د. رشاد أن السبب فى الإصابة بتلك المتلازمة يحدث عندما ينتقل المرض من الوالدين إلى الأبناء بوراثة متنحية أي يكون لدى كل منهما نسخة من جين معطوب من الجينات المسئولة عن هذا المرض فى الحمض النووي، ونسبة حدوث المرض لوالدين يحملان نفس الجين المعطوب هي 25% فى كل حمل. وتحدث المتلازمة بسبب حدوث طفرة فى 35 جينا أو أكثر، تعمل على إحداث مشكلات فى الاتصال بين الخلايا ما يسبب الإصابة بالاعتلال العصبي. وتوجد بعض الفئات أو العوامل التي تجعل الطفل أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة جوبيرت، نذكرها كما يأتي: - العوامل الوراثية: إذ يمكن أن تنتقل متلازمة جوبيرت بالوراثة، لذلك فإن احتمالية الإصابة تزيد إذا كان لدى أحد أفراد العائلة طفل مصاب. - بعض المجموعات العرقية: تكون المتلازمة أكثر شيوعًا عند بعضهم. وأعراض المتلازمة تتمثل فى الأعراض الثابتة: - عدم نمو دودة المخيخ (الجزء الموصل بين فصي المخ) حيث يتم الكشف عنها بواسطة أشعة الرنين المغناطيسي وتظهر هذه المنطقة على شكل ضرس. - تأخر فى النمو وتأخر عقلي متفاوت الشدة . - صعوبة تناسق وانسجام حركة العضلات الإرادية (الترنح) - ارتخاء العضلات. الأعراض الشائعة: - ملامح وجه مميزة: إذ تظهر ملامح مميزة على الطفل المصاب بمتلازمة جوبيرت، مثل: الجبهة العريضة، والجفون المتدلية، والعيون المتباعدة، والفم المثلث الواسع، والأذن المنخفضة. - عدم تناسق حركة العين مع الرأس والتي يجد فيها الطفل صعوبة فى تتبع الأجسام بسهولة وتظهر كأنها ستقفز أو تتأخر فى نقل الحركة. - نمط التنفس غير الطبيعي مع نوبات من التنفس السريع أو اللهاث يتبعها انقطاع النفس. - تجمع غير طبيعي للسائل السحائي فى التجويف الخلفى من الجمجمة وتتشابه بذلك مع عيب خلقي يسمى داندي ووكر - صعوبة فى معالجة المعلومات من الحواس الخمس إلى الدماغ والتفاعل معها . الأعراض الأقل شيوعا: قد تظهر على الشخص المصاب وتسهل تشخيص المرض، ولكن بعضها لا يظهر عند الولادة ومنها: - حركة سريعة لا إرادية للعين (اهتزاز العين) وصعوبة تحريكها من جهة لأخرى. - ضعف شديد فى الرؤية وتسمى عمى ليبر الخلقي. - خلل فى شبكية العين على شكل بقع صبغية فى الشبكية (تظهر عند عمل تخطيط لها) . - نقص فى وظائف الكلى، حيث تفقد الكلية قدرتها على استرجاع السائل المصفى مع تكيس فى الكلية. - تليف الكبد فى حالات نادرة . - زيادة فى عدد أصابع اليدين والقدمين فى حالات خاصة . - ظهور ثنيات زائدة بين اللثة واللسان والفم أو تورمات على اللسان . - تليف فى الكبد. أما عن العلاج فيقول د.رشاد إنه لا يوجد حاليا علاج لمتلازمة جوبيرت، ولكن العلاج مهم جدا للمساعدة فى علاج أعراض مثل: مشاكل فى التنفس، ودعم نمو الطفل من خلال العلاج الطبيعي، وعلاج النطق والتعليم الخاص. ويعتمد علاج الحالة على التخفيف من الأعراض الظاهرة ومنع حدوث المضاعفات عن طريق: - مراقبة الأطفال الذين يعانون من التنفس غير الطبيعي. - إجراء جلسات علاج طبيعي للطفل لمساعدته على المشي والكلام بشكل أفضل. - إجراء فحوصات منتظمة لمنع حدوث مضاعفات العين والكبد والكلى المرتبطة بمتلازمة جوبيرت. ويدعو أستاذ طب الأطفال إلى ضرورة تقييم الأطفال من قبل متخصصين مناسبين، بما فى ذلك أطباء الكلى والعيون وعلماء الوراثة وأطباء الأعصاب. ويوصى بالفحص السنوي لتشوهات الكبد والكلى والشبكية، وطلب الاستشارة الوراثية للأفراد المصابين بمتلازمة جوبيرت وعائلاتهم. ويوضح د. محمود رشاد أن أعراض هذه المتلازمة تنتج العديد من المضاعفات نذكر منها: ضمور الشبكية وأمراض الكلى والأورام القولونية والعينية والتليف فى الكبد وكثرة الأصابع ومشكلات فى الغدد الصماء. ويكشف الدكتور أحمد السعيد يونس استشاري طب الأطفال وحديثي الولادة أن تلك المتلازمة تتسبب فى عدم تمكين الأطفال المصابين من الرؤية فى النور الساطع، وذلك للحساسية الشديدة التي تصيبهم نتيجة الأضواء الساطعة. ويقول د. أحمد إنه يتم تشخيص متلازمة جوبيرت عن طريق ملاحظة العديد من الأعراض على الأطفال، مثل: - ضعف فى العضلات - صعوبة فى حركة العينين. - اضطرابات فى التنفس. وفى حالة ظهور هذه الأعراض يتم إجراء فحص الرنين المغناطيسي للتأكد من الحالة، إذ تظهر علامة الضرس بشكل واضح، ويعد هذا الفحص كافيًا للتأكد من الإصابة. كما تضيف الدكتورة مي فهمى استشاري الأطفال وحديثي الولادة بكلية طب جامعة عين شمس، استشاري التطعيمات lBlC)) أن متلازمة جوبيرت من الأمراض النادر حدوثها ومن الصعب تشخيصها ،حيث إن هذه المتلازمة تجمع العديد من الأعراض منها: اضطراب أو خلل فى جزء من الدماغ يسمى الدودة المخيخية (جسر المخيخ) ، وهناك عدة حالات وراثية ومتلازمات تشترك مع بعضها فى حدوث تشوهات للمخيخ وتعرف بمتلازمة جوبيرت والاضطرابات المتعلقة بها، هذه الحالات لديها خصائص مشتركة، ولكن هناك تدرج فى الأعراض والقدرات بين المصابين .