كثير من الأمراض التى نعانى منها هى أمراض نولد بها أو كما يقول الأطباء بإنها أمراض وراثية. ومعناها أنها أمراض سببها خلل كروموزومات الأب أو الأم أو نتيجة تلاقى جينات متنحية فى حالة زواج الأقارب، فى هذا التحقيق نتعرف على أشهر الأمراض الوراثية، وكيفية حدوثها، وإمكانية انتقالها للجنين وكيف يمكن التعامل مع هذا؟ فى البداية يتحدث الدكتور هشام الغزالى أستاذ أمراض النساء والتوليد والرئيس السابق لوحدة طب الجنين بطب قصر العينى ويقول: إن أشهر الأمراض الوراثية هى كالتالي: -أنيميا البحر المتوسط: وتكون من أمراض الدم المزمنة وسببها خلل فى أحد الجينات المسئولة عن تكوين الدم ويشترط أن يكونا الأب والأم حاملين للجين رغم كونهما سالمين ولا يظهر لديهما أى مرض لأن له صفة متنحية لكى ينتقل للجنين وهو يسبب تكسيرا فى كرات الدم، ويحدث اصفرار بالجسم، وتضخما بالكبد والطحال -أنيميا الفول: ويكون هناك نقص فى أحد إنزيمات الجسم عند تناول الطفل مادة مؤكسدة تؤدى إلى تكسير كرات الدم الحمراء مثل تناول الفول والبقوليات بجميع أنواعها. -ضمور العضلات الشوكى: وهو مجموعة من الاضطرابات الوراثية يحدث نتيجتها ضمور وضعف فى العضلات وارتخاء فى باقى عضلات الجسم، وتتطور الحالة لتظهر فى حالة الولادة، ومن الممكن عدم وجودها وتظهر بعد ذلك وتتطور مع الوقت. -فقر الدم المنجلى: عيب فى شكل كرات الدم الحمراء وتكون على شكل المنجل، لذلك سمى بهذا الاسم ويكون نتيجة لجين موجود لدى الأب والأم، وهو يسبب ضعفا فى عضلات الأطراف، ويمنع تدفق الدم مع آلام مبرحة فى الجسم بأكمله مثل العظام والبطن. -الجلاكتوزيميا: وهو مرض وراثى يصيب كبد الأطفال، ويسبب خللا فى التمثيل الغذائى وينتج عدم القدرة على تحويل سكر اللاكتوز إلى إنتو جلوكوز، وبالتالى الطفل لا يستطيع استغلاله فى إنتاج الطاقة، وهذا الطفل لا يستطيع أخذ لبن الأم الطبيعى، ويأخذ بدلا منه نوعا آخر من الألبان الصناعية يخلو من اللاكتوز. ويتم تشخيصه إما فى الثلاثة أشهر الأولى من الحمل عن طريق أخذ عينة من الجزء الذى يقوم بتكوين المشيمة للجنين، ومع دراسة الكروموسومات فيه يمكن اكتشاف إذا كان الجنين حاملا للمرض الوراثى أم لا أو الثلاثة أشهر الوسطى من الحمل يكون من خلال أخذ عينة من السائل الأمينوسى الذى يكون حول الجنين أو بعد ولادة الطفل ويكون من خلال تحليل الدم يتم أخذ عينة من الدم للطفل ونتعرف على طبيعة المرض الوراثى له . ويكون العلاج عبارة عن محاولات لتجنب مهاجمة المرض، ففى الجلاكتوزيميا يتم إيقاف لبن الأم والألبان الطبيعية، ويكون البديل عنها نوعا معينا من الألبان الخالية من اللاكتوز، وبالنسبة لداء الفول “أنيميا الفول” يقوم الطفل بتجنب البقوليات التى تحتوى على مواد مؤكسدة مثل الفول والعدس والفاصوليا البيضاء واللوبيا، لكى يستطيع أن يعيش حياة طبيعية، أما عن “أنيميا البحر المتوسط” فى بعض الأحيان يتم نقل دم له لكى نستطيع الحفاظ على نسبة الهيموجلوبين بأن تكون مرتفعة، وعن “فقر الدم المنجلى” لا يوجد له علاج. ويوصى د. هشام بضرورة إجراء الفحوصات الطبية قبل الزواج، وخصوصا فى حالات زواج الأقارب للتأكد من خلو الوالدين من أية عوامل وراثية سواء سائدة أو متنحية من الممكن أن تصيب الأطفال بأى مرض وراثى. وينبه إلى أنه يجب ألا نجهل إذا كان أحد الأبوين لديه مرض السكر فمن الممكن أن يظهر السكر على الطفل فى مرحلة مبكرة من حياته، فهناك نوعان من مرض السكر النوع الأول يظهر فى مرحلة مبكرة فى السن وهذا يكون وراثيا، أما النوع الثانى يظهر بمرحلة متأخرة نتيجة للسمنة، وهذا غير وراثى، كما أن هناك مرض أكياس المياه بالكلى فهو مرض وراثى ويتم انتقاله غالبا للبنات دون الذكور وأيضا مرض الهيموفيليا”: عدم تجلط الدم” وهو غالبا ينتقل للذكور، وهناك مرض فون ويلبراند مثل الهيموفيليا، ولكن هذا ينتقل للبنات دون الذكور موضحا أنه لا يوجد أى مرض من الأمراض الوراثية يتم معالجته والجنين داخل الرحم، ولكن من الممكن تشخيصه مبكرًا خلال الحمل. من ناحيته يشير د. خالد جابر أستاذ أمراض الجنين ومؤسس قسم أمراض الجنين بالمركز القومى للبحوث إلى أن هناك طفلا يولد بعيب خلقى وليس من الشرط أن يكون وراثيا فمن الممكن أن يكون هذا العيب ناتجا عن مشكلة أثناء الحمل، وتكون تلك المشكلة من خلال دواء أخذته الأم بالخطأ أو مرض تعرضت له أو لديها مشاكل فى ضغط الدم، فهناك عيوب خلقية يولد الطفل بها ناتجة عن موقف تعرض له فى الحمل ويكون احتمال تكراره ضعيفا فلابد أن يدرس كل عيب خلقى يولد به الطفل لكى يطمئن الأهل إذا كانت هناك احتمالية فى تكراره ونحتاج تحاليل وراثية من مسحات جينية وتحليل أثناء الحمل. ويشرح أن أكثر الأمراض وضوحا وانتشارا بين الناس هى الاختلال الكروموسومى وأشرسهم اختلال كروموسوم 21 الذى يعرف بمتلازمة داون وفى مصر من أكثر الأمراض الوراثية شيوعا عيوب القناة العصبية، حيث تظهر على شكل فتحات فى العمود الفقرى أو بالرأس والتى تؤدى إلى مشاكل فيما بعد الولادة وقد تؤدى إلى وفاة الجنين، ويأتى بعدها فى مصر العيوب الخلقية بالقلب، ومعها العيوب الخلقية داخل مجرى البول، ويتم التعامل مع أغلبها بعد الولادة، أما عيوب القلب فنحن ننصح كأطباء بالكشف المبكر على قلب الجنين بدء من الأسبوع 20 من الحمل . كما أن العيوب الوراثية فى الأجنة يمكن التدخل فيها أثناء الحمل جراحيا أو عن طريق الأدوية، فالتدخل الجراحى مازال فى أغلب المراكز العالمية فى طور التطوير لأن التدخل فيه به مخاطر عالية سواء على الجنين أو محيط الجنين، ولكن هناك عمليات تجرى الآن وخاصة فى حالات ضيق الأوعية الدموية أو مشاكل ضيق المجرى البولى تجرى فى بعض المراكز العالمية أثناء الحمل . ويشير د. خالد إلى أننا نواجه مشكلتين فى هذا الإطار: الأولى زواج الأقارب حيث تصل النسبة العامة فى بعض البلدان والمناطق إلى ما فوق 40% من الزيجات، وقد تصل فى بعض المناطق إلى 70% وهى لا تخلق مشكلة بل توضح مشكلة، فنحن كبشر لدينا جميعا على الأقل من 6 إلى 10 جينات بهم اختلال، ولكنه غير مؤثر فينا فكلما زادت درجة القرابة كان احتمال أن يتم الالتقاء بنفس الجينات التى بها اختلال، مما ينتج عنه الأمراض ذات الصفة المتنحية فينتج جنين مولود بمرض وراثى وأشهرها فى مصر “أنيميا البحر المتوسط” لأن غالبية الشعب المصرى لديه استعداد لهذا المرض، وبالتالى احتمال زواج الأقارب يؤدى إلى ولادة جنين به مرض وراثى. وهذه المشكلة لابد أن ينبه عنها أثناء التحضير للزواج من خلال فحوصات ما قبل الزواج، كما أن كبر سن الأم وكبر سن الأب يؤدى إلى أمراض قد تكون مختلفة، ولكنها تؤدى إلى مشاكل بالأخص كبر سن الأم ففى البداية تولد الفتاة ولديها مخزون كبير من البويضات، فكلما تقدم العمر قل عدد البويضات وتكون بها بويضات غير قابلة للحمل وبها استعداد للمشاكل أكثر، وهنا نقول إن أنسب سن للحمل هو مابين 22 إلى 32 عاما فتلك الفترة يكون جسم السيدة لديه القدرة على تحمل الحمل وتوابع الحمل وبعد سن الأربعين يكون لديها استعداد للإصابة بسكر الحمل وضغط الحمل، وعلى النقيض منه كلما قل سن الفتاة “زواج القاصرات أو الأطفال” كثرت المشاكل فيها وتكون حادة فالجسم لم ينضج والأعضاء لم تكتمل فى أداء وظائفها فقد تكون مكتملة من الناحية الشكلية ولكنها لم تكتمل فى الوظائف، وتوجد كثير من الأمراض مصاحبة للحمل تزيد فى الاحتمالية والشدة فى السن المبكر من الحمل وهنا ننصح بزواج السيدات بعد بلوغهن سن 22 عاما وأن لا تتأخرن عن سن 36 عاما فهى أفضل مرحلة للحمل والإنجاب وتحمل تبعات مابعد الحمل . وينبه د. خالد جابر إلى أنه مع التقدم العلمى والموجات فوق الصوتية أصبح تشخيص العيوب الخلقية ممكنا، فهناك نوعان من العيوب الوراثية: أولا: مشاكل خلقية تظهر فى الشكل مثل الأطراف أو الرأس والعين، وثانيا: مشاكل وظيفية مثل السمع والكلام والنظر موضحا أن التشخيص كان مستحيلا فى السابق، ولكن الآن هناك إمكانية سحب عينات السائل المحيط للجنين لاحتوائه على خلايا جنينية يمكن تحليلها حيث يمكن أن يكون هناك تشخيص لعيوب الأعضاء القلب والمجارى البولية والجزء العصبى للرأس والعمود الفقرى، فهناك طفرة عملية فى العقدين الماضيين فى تكنولوجيا “دى إن إيه” حيث إنه بإمكاننا فصل الحمض النووى الحر الخاص للجنين الموجود بداخل دم الأم ومعرفة الخريطة الوراثية وتشخيص وبدقة عالية الاختلالات الجينية. والمسح الجينى للجنين يتم من خلال عينات سحب دم من ذراع الأم فتلك التكنولوجيا الحديثة تعتمد على فصل الحمض النووى للجنين عن الحمض النووى للأم، وبالتالى تشخيص العيوب الوراثية المحتملة للجنين أثناء فترة الحمل وتكون فى النصف الأول من فترة الحمل “الأسبوع 12” وهى تكون فرصة جيدة للأم والأب سواء الحفاظ على الجنين وإكمال الحمل أو التخلى عنه وإجهاضه أو التحضير لعلاج الجنين بعد الولادة أو علاجه أثناء الحمل، كما إنه لا توجد أية أعراض تظهر على الأم تدل على حملها فى طفل مصاب بعيوب أو تشوهات خلقية. كما يقول د. خالد: إن كل نطفة وجدت داخل رحم الأم من بداية الخليقة إلى آخر يوم بالحياة هى عبارة عن تكوين جينى خاص جدا مكون من النصف من الأم والنصف الآخر من الأب، لذا فالأمراض الوراثية التى تنتقل للجنين الأب له عامل مشترك فيها بنسبة 50%، يجب أن نعلم بأن هناك بعض الأسر فى مصر لديهم عادات سيئة جدا وهى عملية “البدل” وهى زواج الأختين إلى أخين وبعد زواجهم وإنجابهم يقومون بتزويج أبنائهم إلى أبناء أخواتهم لتصبح حلقة دائرية مغلقة فهنا جميع الاختلالات الجينية تنصب فى جيل أو اثنين، فنحن لا نمنع زواج الأقارب، ولكن نحد منه كما يجب أن نعلم بأن جميع الأمراض الوراثية تسبب إعاقات للأبناء، ولكن بنسب ودرجات متفاوتة، ومنها إعاقات ذهنية، وإعاقات جسدية، وإعاقات محدودة، فغالبية الأمراض الوراثية تكون بها درجة من هذه الدرجات وخاصة إذا كانت فى الجهاز العصبى واختلال التمثيل الغذائى، وهناك العيوب المصاحبة للجهاز البولى منها ماهو قاتل ومنها ما يتم علاجه بإجراء العديد من العمليات أثناء الحياة، فعيوب القلب تؤثر على مجهود الطفل بعد الولادة، ولكن حاليا بدأت جراحات أمراض القلب تتقدم بدرجة كبيرة حيث يمكن بعد الولادة تشخيصها، وهناك بعض العيوب التى كانت مميتة فيما قبل، وأصبحت الآن من الحالات التى يتم علاجها بعد الولادة، و أشهرها الشفة الأرنبية وشق الحلق ففى الماضى كانت تؤدى إلى إجهاض الحمل أو وفاة الطفل مباشرة بعد الولادة، حاليا إذا كان العيب أحاديا لا يوجد عيوب غيره أو متلازمة غيره من الممكن التعامل معه بعد الولادة بعمليات متتالية وتنتهى جميعا عند سن البلوغ بأن يمارس حياة طبيعية. فى سياق متصل يقول دكتور أحمد سيكوتورى محمود استشارى جراحة المناظير والأورام النسائية الحائز على الدكتوراه من جامعة لندن وزميل الكلية الملكية البريطانية والأمريكية لأطباء النساء والتوليد وعضو الجمعية الأوروبية لجراحى الأورام النسائية: إنه من الممكن أن يولد طفل بعيوب خلقية نتيجة أن الأم أثناء فترة الحمل كان نسبة سكرها غير منضبط ونتيجة أن الأم لم تحصل على تطعيم الحصبة الألمانى وهى طفلة ولم تجر تحليلا قبل فترة الحمل لمعرفة هل هى تتمتع بمناعة ضد الحصبة الألمانى أم لا، بالتالى يتعرض جنينها أثناء الحمل لتشوهات، كما يجب أن نعلم بأن نسبة العيوب والتشوهات الوراثية فى زواج الأقارب تكون نسبة حدوثها ضعف نسبة زواج الغير، فنسبة العيوب الخلقية بين المواليد تكون 5% من إجمالى عدد المواليد بين الأطفال . ويكشف أن هناك أطفالا يموتون بالآلاف نتيجة لعيوب خلقية بالقلب والسبب فى ذلك الأم، لأنها تتمتع بجين يسبب عيوبا خلقية بالقلب بسبب إهمالها فى متابعة نسبة السكر أثناء فترة الحمل ولم تقم بمعالجة نسبة السكر فى حملها، فهناك أطفال يولدون بعدم اكتمال العمود الفقرى و الإنبوب العصبى بالعمود الفقرى و النخاع الشوكى خارج على الجلد ويرجع السبب فى ذلك لتقصير الأم فى أخذ حمض “الفوليك”، أو طفل يولد وهو لا يسمع ولا يرى، ويرجع ذلك إلى أن الأم أثناء حملها كانت لا تعرف إذا كانت لديها مناعة ضد الحصبة الألمانى أم لا فتتعرض لها أثناء الحمل فتضع طفلا مشوها نتيجة أخذه الحصبة الألمانى من أمه . “سيكوتوري” يضيف أن أية سيدة لديها استعداد جينى للإصابة بسرطان الثدى من الوارد ولادة فتاة أو ولد لديهما استعداد للإصابة بأورام الثدى بعد بلوغ عمر 35 عاما، ولكن مع المتابعة مع الأطباء المختصين يمكن من خلال أشعة معينة أن نصل إلى نتيجة مفادها ضرورة إجراء عملية إزالة الصدر قبل بداية ظهور المرض سواء حميد أو خبيث. ومن الممكن أن تنتقل الأمراض الوراثية للجنين من خلال الأب أيضا من خلال الأمراض الوراثية السائدة إذا كان الجين لدى الأب فسوف ينتقل للجنين مثل مرض ضمور العضلات. كما أن السيدة التى تحمل فى سن متأخرة من الممكن أن تلد طفلا مصابا بمتلازمة داون، والسيدة التى تعانى من مرض السكر ولم تقم بضبط نسبته أثناء الحمل يكون طفلها معرضا للإصابة بثقب فى القلب مضافا إلى مرض السكر الذى سوف يأخذه وراثة من أمه،هنا ندعو كل سيدة إلى الاهتمام بأخذ أقراص “حمض الفوليك” قبل التخطيط للحمل وأول شهور الحمل لأنها تقلل احتمالية إصابة الجنين بتشوهات العمود الفقرى والنخاع الشوكى . د. أحمد يستطرد قائلا:إن هناك أمراضا يتم اكتشافها والجنين داخل رحم الأم، ومن الممكن التدخل فى علاجها ومنها الجنين الذى لديه مشاكل فى البلع أو ضمور فى المريء أو ضمور بين المريء والقصبة الهوائية فيرجع ذلك لكثرةش نسبة المياه حول الجنين فيتم العلاج من خلال سحب كميات من المياه الموجودة حول الجنين على مراحل متعددة حتى الولادة أو يتم إدخال منظار داخل رحم الأم ويدخل على المريء لتوسيعه. كما أنه من الممكن أن يكون هناك ضمور فى مجرى البول للجنين، مما يسبب تضخم مثانة الجنين ولا يستطيع تصريف البول وهو فى رحم الأم فيتم التدخل الجراحى من خلال أطباء جراحات الجنين ويتم وضع قسطرة فى مثانة الجنين تخرج من بطن الجنين تتصرف للخارج حتى يولد الطفل ويستلمه طبيب المسالك البولية ويقوم بإكمال رحلة العلاج بعد الولادة، كما أن هناك بعض مشاكل القلب يتم علاجها والجنين داخل رحم أمه . ويختم د. أحمد سيكوتورى كلامه بإن نسبة العيوب والتشوهات الخلقية الناتجة عن زواج الأقارب تصل من 7% إلى 8% وفى العادى 5% وفى العالم هناك حوالى 300 ألف طفل يموتون فى الشهر الأول من الولادة نتيجة العيوب الخلقية وتكون أكثر شيوعا فى الدول الفقيرة والنامية والتى ترتفع بها نسبة الأمية، مؤكدًا أن المجتمع الذى تزيد فيه نسبة الجهل تزيد فيه نسبة العيوب الخلقية .