الدكتور سامح محمد سنوسي استشاري النساء والتوليد يقول: أنه فى مرحلة متقدمة من الحمل من الأسبوع الثاني عشر أوالثالث عشر نبدأ بملاحظة الثقب القفوي للجنين، لأن عند زيادته على حد معين نلاحظ مشكلة كروموسومات الجنين كما نلاحظ  وجود عظمة الأنف من عدمه وحجمها.

وفى حالات معينة يظهر فيها خلل كروموسومات نقوم بإجراء تحاليل للأم لملاحظة احتمالية وجود علامات كيميائية مع أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين، فيتم اكتشاف إذا ما كان الطفل سليما أم يعاني من متلازمة داون.

والطفل الداون يتميز بزيادة الكروموسوم 21، أما الأطفال الذين يعانون من زيادة الكروموسوم 13 و18  فتكون مشاكلهم أكبر إلى حد ما ويمكن أن تؤدي إلى الوفاة.