بالرغم من أن زواج الأقارب يشكل النسبة العظمى من الإصابة بالأمراض الوراثية إلا أنه ليس السبب الوحيد لحدوث تلك الأمرا، حيث أشارت الدكتورة سامية التمتامي أستاذ علم الوراثة البشرية بأن الإختلال بالكروموسومات سواء في عددها أو تركيبها يسبب أمراضاً وراثية، والمسمى الصحيح لتلك الأمراض هو (أمراض چينية) مثل متلازمة Turner syndrome)) وهو مرض عدم حدوث الطمث عند الإناث أو مرض الطفل المنغولي حيث يزيد كروموسوم رقم 21 مما يؤدي للتخلف العقلي. وتعتبر الأقزمة أيضاً من الأمراض الوراثية المتنحية، كما أن هناك أمراض وراثية مرتبطة بالنوع حيث يمكن أن تكون الأم مصابة به ولا يظهر عليها كونها أنثى ولكن يصيب أبناءها الذكور مثل مرض الهيموفيليا، كما أن زواج الأقارب يمكن أن يسبب أمراض وراثية متعددة الچينات مثل ضغط الدم المرتفع ومرض السكري. ومن أكثر الأمراض المنتشرة هو مرض التخلف العقلي وأيضاً صغر حجم الرأس وضمور المخ يعتبر من أكثر الأمراض المنتشرة التي ليس لها علاج بالإضافة لمرض إلتحام القناة العصبية التي تصل لنسبة 7 لكل 1000 طفل عالمياً.