تعتبر الأمراض الوراثية مجموعة من أندر وأصعب الأمراض من حيث التشخيص و العلاج. تحدث هذه الأمراض إما من تغير عدد أو شكل الكروموسومات أو الجينات (أى المادة الوراثية) فى خلايا الجسم . و ذلك إما نتيجة لزواج الأقارب أو كطفرة مستحدثة فى الجنين أو منقولة عن طريق الأم أو بصفة سائدة في العائلة أو بطرق أخرى شديدة الندرة. تشرح دكتورة هبة أحمد السيد استاذ الوراثة الإكلينيكية أن زواج الأقارب يعد هو أهم سبب لانتشار مثل هذه الأمراض. و لتجنب انتشار الأمراض الوراثية يجب استشارة الأطباء المتخصصين فى الوراثة الإكلينيكية فى الحالات الاتية: ١- المشورة الوراثية للمقبلين على الزواج سواء بتاريخ مرضي فى العائلة أو لا. ٢- طفل مصاب بعيوب خلقية منفردة أو متعددة . ٣-طفل يعاني من فقدان فى القدرات الذهنية و الحركية. ٤- التأخر الذهني و صغر أو كبرحجم الرأس او التشنجات. ٥- العيوب الخلقية للمخ. ٦- التوحد أو تشتت الإنتباه. ٥- قصر القامة وتشوهات العظام . ٦- الأنيميا الوراثية و أمراض سيولة الدم . ٧- تأخر البلوغ و التباس الجنس ٨- أمراض الجلد الوراثية مثل السمكية و الجلد الفقاعي وغيرها. ٩- ضمور الشبكية و العيوب الخلقية فى العين. ١٠- ضمور العضلات وضمور العضلات الشوكي ١١. ضعف السمع الوراثي. 12. الأمراض الوراثية المصاحبة للحركة مثل عدم الإتزان، التشنج العضلي الوراثي والحركات اللاإرادية. و يساعد التشخيص المبكر فى علاج وتحسين الحالة الصحية للمريض كما يمكن تجنب تكرار مثل هذه الحالات فى العائلة من خلال فحص الكروموسومات أو الفحص الجيني وعمل التحاليل اللازمة خلال الحمل المقبل لمنع تكرار مثل هذه الحالات.