داء جوشيه هو اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب نقص إنزيم مهم في الجسم، مما يؤدي إلى تراكم المواد الدهنية في الأنسجة الحيوية، ما يشخص هذا المرض في مرحلة الطفولة. يقول الدكتور عبد الغنى وحيد استشاري أمراض المناعة إن  داء غوشيه يؤثر في أعضاء متعددة أبرزها الطحال والكبد والعظام ويتمثل العرض الأكثر شيوعا في تضخم الطحال والكبد، مما يسبب انتفاخا وألما في البطن ،كما يعاني المرضى من آلام وكسور متكررة في العظام نتيجة ضعفها، إضافة إلى فقر الدم والتعب الشديد بسبب اضطراب وظائف نخاع العظم و في الحالات المتقدمة قد تؤثر المضاعفات العصبية في وظائف المخ، خاصة في النوعين الثاني والثالث الأكثر ندرة. و ينتقل المرض عن طريق الوراثة حيث يصاب الطفل عند وراثة نسخة معيبة من الجين المسؤول عن إنتاج الإنزيم من كلا الوالدين وتزداد احتمالية الإصابة في حالات زواج الأقارب، مما يبرز أهمية الفحص الوراثي قبل الزواج للحد من انتشار المرض. على الرغم من أن داء جوشيه لا يعد مرضا شائعا، إلا أن التشخيص المبكر يحسن بشكل كبير و يتوفر حالياً علاج إنزيمي تعويضي يعوض النقص الوظيفي للإنزيم.