الأمراض الوراثية هى مشكلة صحية ناتجة عن واحد أو أكثر من التغيرات فى الجينوم، ويمكن أن تحدث الاضطرابات الجينية بسبب طفرة فى جين واحد (اضطراب أحادى الجين) ، أو طفرات فى جينات متعددة (اضطراب الوراثة متعدد العوامل)، أو عن طريق مجموعة من الطفرات الجينية والعوامل البيئية، أو عن طريق تلف الكروموسومات. وعلى الرغم من أن الاضطرابات متعددة الجينات هى الأكثر شيوعًا، إلا أن المصطلح يستخدم غالبًا عند مناقشة الاضطرابات ذات السبب الوراثى أحادى الچينات أو الكروموسوم. ويمكن أن تحدث الطفرة المسئولة بشكل عفوى (طفرة حديثة) ، أو يمكن أن تكون موروثة من والدين يحملان جينًا معيبًا (وراثة جسمية سائدة)، عندما يكون الاضطراب الوراثى موروثًا من أحد الأبوين أو كليهما ، فإنه يصنف أيضًا على أنه مرض وراثي، وتحدث بعض الاضطرابات بسبب طفرة فى الكروموسوم X ولها وراثة مرتبطة بالكروموسوم X. يتم توريث عدد قليل جدًا من الاضطرابات على الكروموسوم Y أو الحمض النووى للميتوكوندريا. ويرث بعض الأشخاص الاضطرابات الوراثية من الوالدين، بينما تؤدى التغييرات أو الطفرات المكتسبة فى جين موجود مسبقًا أو مجموعة من الجينات إلى أمراض وراثية أخرى. ومن العلامات الجسدية التى قد تشير إلى أن الطفل يعانى من اضطراب وراثي؛ إذا كان لدى الطفل عرضان على الأقل من السمات التالية: تشوهات الأذن، عيون على شكل غير عادي، عيون ملونة مختلفة، ملامح الوجه غير العادية أو المختلفة عن أفراد الأسرة الآخرين، شعر هش أو متناثر، شعر الجسم الزائد، بقع بيضاء من الشعر، لسان كبير أو صغير، أسنان مشوهة، الأسنان المفقودة أو الزائدة مفاصل فضفاضة أو متيبسة، طويل القامة أو قصير القامة بشكل غير عادي، أصابع اليدين أو القدمين الجلد الزائد ، الوحمات غير العادية، زيادة أو نقص التعرق، رائحة جسم غير عادية الاستشارة الوراثية تخبر مدى التعرض لخطر الإصابة باضطراب وراثى أو إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي. يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية أيضًا على فهم المعلومات ووضعها فى سياق مفهوم. ويتم إجراؤها فى مصر بواسطة طبيب ذو تدريب خاص ، والذى يشرح سبب الاضطراب، وتوافر الاختبارات، والتشخيص، والإدارة الطبية، والعلاج. وعادةً ما تستمر جلسات الاستشارة الوراثية لمدة ساعة أو أكثر، اعتمادًا على مدى تعقيد الحالة المرضية. وهناك أسباب عديدة لطلب الاستشارة الوراثية، منها ما يلي:- تاريخ العائلة أو الطفل السابق مع: تشوهات الكروموسومات (مثل متلازمة داون) الشفة الأرنبية/ الحلق المشقوق - عيوب فى القلب- التأخر العقلي-عيوب الأنبوب العصبي- قصر القامة- عيوب جين واحد (مثل التليف الكيسى أو بيلة الفينيل كيتون) السمع أو البصر- صعوبات التعلم- اضطرابات نفسية- السرطانات-فقدان الحمل المتعدد(حالات الإجهاض، ولادة جنين ميت، أو وفيات الرضع)- أحد الوالدين مصاب باضطراب وراثى، أو أى اضطراب يظهر فى عدة أجيال- عوامل الحمل (الأم أكبر من 35 سنة) -الأم مصابه بأى مما يلي: انفصام فى الشخصية كآبة النوبات- إدمان الكحول-داء السكري-واضطراب الغدة الدرقية-تعرض الجنين أو الوالدين لبعض الأدوية أو المواد الكيميائية أو الإشعاع أو العدوى-تقدم سن الأب فى وقت الحمل- حالات العقم حيث يشتبه فى إصابة أحد الوالدين بخلل فى الكروموسومات الأزواج الذين يحتاجون إلى تقنيات الإنجاب بالمساعدة لتحقيق الحمل ، أو المناطق الجغرافية التى ترتفع فيها نسبة الإصابة ببعض الاضطرابات ، مثل مرض فقر الدم المنجلى أو مرض الثلاسيميا فى مصر تعمل شعبة الوراثة البشرية وأبحاث الچينوم بشكل متكامل بين العيادات الإكلينيكية و مختبرات البحث التابعة لقسم علم الوراثة لتطوير النتائج العلمية إلى علاجات جديدة. عندما يتم تشخيص اضطراب وراثى فى الأسرة ، غالبًا ما يرغب أفراد الأسرة فى معرفة احتمالية إصابة أطفالهم بهذه الحالة وقد يكون من الصعب التنبؤ بهذا فى بعض الحالات لأن العديد من العوامل تؤثر على فرص الشخص.أحد العوامل المهمة هو كيفية وراثة الحالة، على سبيل المثال: الميراث الصبغى الجسدى السائد: لدى الشخص المصاب باضطراب جسمى سائد فرصة بنسبة 50 فى المائة لتمرير الجين المتغير إلى الطفل، وفرصة ألا يرث الطفل الجين المعدل هى أيضًا 50 بالمائة. الوراثة المتنحية الجسدية: شخصان غير مصابين يحمل كل منهما نسخة واحدة من الجين المتغير لاضطراب وراثى جسمى متنحي(حاملات) لديهم فرصة بنسبة 25 فى المائة مع كل حمل لإنجاب طفل مصاب بالاضطراب. تبلغ فرصة إنجاب طفل غير مصاب يحمل هذاالاضطراب مع كل حمل 50 بالمائة، واحتمال ألا يكون الطفل مصابًا بالاضطراب ولن يكون حاملًا للاضطراب هو 25 بالمائة. إذا كان أحدالوالدين فقط يحمل الجين المتغير ولا يحمل الوالد الآخر المتغير ، فلن يصاب أى من أطفاله بهذه الحالة، وتكون فرصة إنجاب طفل غيرمتأثر وهو حامل بنسبة 50 فى المائة مع كل حمل. وتختلف فرصة تمرير حالة سائدة مرتبطة بـ كروموسوم X بين الرجال والنساء لأن الرجال لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد، بينما لدى النساء اثنان من كروموسومات X. ينقل رجل كروموسوم Y الخاص به إلى جميع أبنائه وكروموسوم X الخاص به إلى جميع بناته. لذلك، لن يتأثر أبناء الرجل المصاب باضطراب مهيمن مرتبط بالكروموسوم X، لكن جميع بناته سيرثون الحالة. تمرر المرأة أحد كروموسوماتها X أو الأخرى إلى كل طفل. لذلك، فإن المرأة المصابة باضطراب سائد مرتبط بالكروموسوم X لديها فرصة بنسبة 50 فى المائة لإنجاب ابنة أو ابن مصاب مع كل حمل. الميراث المتنحى المرتبط بالكروموسوم X: يحدث بسبب الاختلاف فى الكروموسومات الجنسية، ويختلف أيضًا احتمال انتقال اضطراب متنحى مرتبط بـ X بين الرجال والنساء. لن يتأثر أبناء الرجل المصاب باضطراب متنحى مرتبط بالكروموسوم X ، وستحمل بناته نسخة واحدة من الجين المتغير. مع كل حمل ، فإن المرأة التى تحمل جينًا متغيرًا من الجين المتنحى المرتبط بالكروموسوم X لديها فرصة بنسبة 50 فى المائة لإنجاب أبناء متأثرين وفرصة بنسبة 50 فى المائة فى إنجاب بنات يحملن نسخة واحدة من الجين المتغير. الميراث المرتبط بـ Y: نظرًا لأن الذكور فقط لديهم كروموسوم Y ، يمكن للذكور فقط أن يتأثروا بالاضطرابات المرتبطة بـ Y وينقلوا إليها. سيرث جميع أبناء الرجل المصاب باضطراب مرتبط بـ Y الحالة من والدهم. الميراث Codominant: فى الوراثة المشفرة ، يساهم كل والد بنسخة مختلفة من جين معين ، وتؤثر النسختان على السمة الوراثية الناتجة. تعتمد فرصة تطوير حالة وراثية ذات وراثة سائدة ، والسمات المميزة لتلك الحالة ، على نسخ الجين التى تنتقل من الآباء إلى أطفالهم. وراثة الميتوكوندريا، وهى مراكز إنتاج الطاقة داخل الخلايا ، تحتوى كل منها على كمية صغيرة من الحمض النووي. تنجم اضطرابات وراثة الميتوكوندريا عن المتغيرات فى الحمض النووى للميتوكوندريا، على الرغم من أن هذه الاضطرابات يمكن أن تؤثرعلى كل من الذكور والإناث، يمكن للإناث فقط نقل المتغيرات فى الحمض النووى للميتوكوندريا إلى أطفالهن، ستنقل المرأة المصابة باضطراب ناتج عن تغيرات فى الحمض النووى للميتوكوندريا المتغيرات إلى جميع بناتها وأبنائها ، لكن أطفال الرجل المصاب بهذا الاضطراب لن يرثوا المتغير. من المهم ملاحظة أن فرصة نقل حالة وراثية تنطبق بالتساوى على كل حمل. على سبيل المثال ، إذا كان الزوجان لديهما طفل مصاب باضطراب وراثى جسمى متنحى، فإن فرصة إنجاب طفل آخر مصاب بهذا الاضطراب لا تزال 25 بالمائة (أو 1 من كل 4)، إنجاب طفل واحدمصاب باضطراب لا “يحمي” أطفال المستقبل من وراثة الحالة. على العكس من ذلك ، فإن إنجاب طفل بدون هذه الحالة لا يعنى أن أطفال المستقبل سيتأثرون بالتأكيد. على الرغم من أن فرص وراثة حالة وراثية تبدو مباشرة، إلا أن عوامل مثل التاريخ العائلى للفرد ونتائج الاختبارات الجينية يمكن أن تعدل هذه الفرص فى بعض الأحيان. بالإضافة إلى ذلك ، لا يعانى بعض الأشخاص الذين يعانون من متغير مسبب للمرض من أى مشاكل صحية أبدًا أو قد يعانون فقط من أعراض خفيفة من الاضطراب، إذا لم يكن للمرض الذى ينتشر فى الأسرة نمط وراثى واضح ، فإن التنبؤ باحتمالية إصابة الشخص بهذه الحالة يمكن أن يكون صعبًا بشكل خاص. وعموما، قد يكون تقدير فرصة الإصابة باضطراب وراثى أو نقله أمرًا معقدًا لهذا يمكن لمتخصصى علم الوراثة مساعدة الناس على فهم هذه الفرص ومساعدتهم على اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن صحتهم