يشرح دكتور محمد شعيب استشاري مخ وأعصاب الأطفال أن متلازمة أنجيلمان هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي، يتميز بتأخر في النمو، إعاقة ذهنية شديدة، وسمات سلوكية مميزة مثل الابتسام المتكرر وفرط النشاط. كانت تُعرف سابقًا باسم "متلازمة الدمى السعيدة"، لكن هذا المصطلح لم يعد مستخدمًا بسبب طبيعته الغير اللائقة. ومن الأعراض الرئيسية - تأخر النمو الحركي: تأخر في الجلوس، المشي (عادةً بعد 3-5 سنوات). - الإعاقة الذهنية:صعوبة في التعلم والكلام (الكلام محدود أو معدوم). - السمات السلوكية: - ضحك متكرر بدون سبب واضح. - فرط حركة واهتزاز اليدين. - انجذاب قوي للماء. المشاكل الحركية:ترنح (عدم اتزان)،الصرع:نوبات تبدأ عادةً بين 2-3 سنوات. صعوبة في النوم أو الاستمرار فيه. ومن السمات الجسدية صغر حجم الرأس، فم واسع، أسنان متباعدة، وشعر فاتح اللون في بعض الحالات.