المعروف عن الأمراض الوراثية هي التي يرثها الشخص المصاب بها من أحد والديه أو من كلاهما معاً، وبمعني أدق هي أي مرض وراثي ينتج بسبب حدوث خلل في المادة الوراثية للفرد، ويتراوح هذا الخلل في الجينات بين الخلل البسيط والذي يحدث في قاعدة واحدة من حمض “DNA” إلى الخلل الكبير الذي يحدث في كرموسوم كامل، وإذا كانت الأمراض الوراثية كما سبق وأن ذكرنا تورث بشكل عام من الآباء أو الأمهات أو كلاهما، فإن البعض الآخر منها يحدث نتيجة طفرة جينية مكتسبة بشكل عشوائي أو بسبب العوامل البيئية المحيطة، ومن أشهر الأمراض الوراثية الشائعة: ارتفاع ضغط الدم، والبول السكري، وأمراض القلب، وتصلب الشرايين، ونزف الدم الوراثي، وضمور العضلات الشوكي، وأنيميا البحر المتوسط، والسرطان، والسمنة، والتهاب المفاصل، والزهايمر، ومتلازمة داون. من الجدير بالذكر أن بعض هذه الأمراض الوراثية يرتبط بالصفات الجينية مثل: بصمة الإصبع والطول ولون العين والبشرة كما هو الحال في أمراض القلب وارتفاع الدم الضغط والسكر والسمنة والسرطان والزهايمر والتهاب المفاصل، وتنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع، النوع الأول: الأمراض الجينية السابق ذكرها والنوع الثاني: الأمراض الكرموسومية، والنوع الثالث: الأمراض المركبة. النوع الأول الأمراض الجينية: وتنقسم إلى قسمين: (أ)أمراض جينية سائدة وهي التي تنتقل من جيل إلى جيل أي من الأب أو الأم إلى الأطفال، حيث يوجد ما يقرب من 600 مرض وراثي يورث بهذه الطريقة، ولهذه الأمراض عدة صفات وهي أن المرضى يحملون جيناً واحداً للمرض، وأن أحد الأبوين هو حامل المرض ولا يعاني أعراضاً واضحة للمرض، كذلك إصابة الذكور والإناث بالتساوي وتتفاوت تلك الأمراض في درجة إظهار الجين المريض من مريض لآخر. (ب)أمراض جينية متنحية ويوجد حوالي 500 مرض يورث بالطريقة الجينية المتنحية وتتسم هذه الأمراض بالصفات التالية: 1-يحمل المرضى من الموروثات المرضية . 2-يكون الأبوان طبيعيين لكنهما حاملان للجين المرضي. 3-يصيب المرض الذكور والإناث بالتساوي ويكثر في المناطق التي ينتشر فيها زواج الأقارب. 4-توجد في كل حالة حمل احتمالات ولادة (25% طبيعي و25% مرضى و50% حاملون للمرض دون ظهور الأعراض عليهم) النوع الثاني الأمراض الكرموسومية: وهي التي يحدث فيها تغيير في الكرموسومات، وهذا التغيير إما عددي أو هيكلي، والعددي يكون بزيادة أو نقص في زوج من الكرموسومات كما هو الحال في متلازمة داون، وهو حالة من حالات الضعف العقلي التي تصيب الطفل، أما التغير الهيكلي فهو الأمراض الوراثية الناتجة عن تغير في شكل وهيكل الكرموسومات، النوع الثالث الأمراض المركبة: فهي التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي وتسمى الأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة أي التي تورث طبقاً لقوانين (مندل) الوراثية، ويندرج تحت هذا النوع الكثير من الأمراض التي لم يعرف السبب الرئيسي لظهورها، أو الأمراض التي تتداخل فيها العوامل الجينية والبيئية مثل: أمراض ثقوب القلب الوراثية، وبحسب توصيات منظمة الصحة العالمية هناك بعض الإرشادات التي يجب إتباعها لتجنب الإصابة بالأمراض الوراثية منها على سبيل المثال: عدم زواج الأقارب، وعمل الفحوص والتحاليل الطبية والوراثية اللازمة قبل الزواج مع تجنب السيدات الحوامل التعرض للملوثات البيئية مثل: الإشعاع والمبيدات أو تناول العقاقير والأدوية دون استشارة طبية، والتطعيم بالمصل المضاد لأمراض الأنيميا الحادة والصفراء الشديدة خلال 48 ساعة من الولادة.