توضحها دكتور دينا خضر استشاري الغدد الصماء والسكر للأطفال، ارتفاع نسبة الصفراء، ضعف في النمو، ضعف العضلات، الخمول وكثرة النوم، الإمساك، تأخر في النمو الجسدي والعقلي، تضخم اللسان، صعوبة في التنفس، الفتق السري، سمات وجهية غير طبيعية. أما بالنسبة للأعراض في الأطفال الأكبر سناً والمراهقين فتتمثل في.. زيادة الوزن والإرهاق والخمول، قصر القامة وضعف النمو، الإمساك، تأخر ظهور الأسنان الدائمة، ضعف في التركيز والاستيعاب والذكاء والقدرات الذهنية، تأخر سن البلوغ.