نجح باحثون أمريكيون في تحديد 13 متغيرا جينيا مسببا لمرض (ألزهايمر)، في الدراسة الأولى من نوعها التي استخدمت تسلسل الجينوم الكامل (WGS) لاكتشاف المتغيرات الجينية النادرة المرتبطة بمرض ألزهايمر (AD) .

يؤسس الاكتشاف الجديد روابط جينية جديدة بين مرض (ألزهايمر) ووظيفة نقاط الاشتباك العصبي، وهي الوصلات التي تنقل المعلومات بين الخلايا العصبية وتوفر المرونة العصبية أو قدرة الخلايا العصبية على إعادة تنظيم عمل الشبكة العصبية في الدماغ.

وأكد الباحثون في مستشفى ماساتشوستس العام (MGH) أن هذه الاكتشافات تساعد في توجيه تطوير علاجات جديدة لهذه الحالة العصبية المدمرة، وأن الدراسة الحالية استطاعت اكتشاف الجينات التي تسبب ظهور مرض (ألزهايمر) مبكرا قبل بلوغ سن الستين، بما في ذلك تراكم بروتين "أميلويد" (A4)، فضلا عن الطفرات التي تطرأ على جيني (PSEN1) و(PSEN2)، وتؤدي هذه الطفرات في هذه الجينات إلى تراكم لويحات بروتين "أميلويد" في الدماغ، وهي السمة الرئيسية المميزة لمرض (ألزهايمر).

وترتبط المتغيرات الجينية الـ13 التالية التي تم اكتشافها في المقام الأول بالالتهاب المزمن في الدماغ (أو الالتهاب العصبي)، ما يزيد أيضًا من خطر الإصابة بهذا المرض الإدراكي، ومع ذلك فإن فقدان المشابك العصبية يعد التغيير العصبي الأكثر ارتباطًا بشدة الخرف في مرض (ألزهايمر) ومع ذلك لم يتم تحديد روابط وراثية واضحة بين المرض وهذه الروابط الحيوية سابقًا.

وقال الدكتور ديفيد تانزي أستاذ الأمراض العصبية في مستشفى ماساتشوستس العام (MGH): "قبل هذا البحث، كانت دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) وهى دراسة قائمة على الملاحظة لمجموعة من المتغيرات الجينية، هي الأداة الأساسية المستخدمة لتحديد جينات (ألزهايمر).. وفي الارتباط على مستوى الجينوم، يتم فحص جينومات العديد من الأفراد بحثًا عن المتغيرات الجينية الشائعة التي تحدث بشكل متكرر لدى الأشخاص المصابين بمرض معين مثل (ألزهايمر) لكن حتى الآن، شكلت المتغيرات الجينية الشائعة المرتبطة بمرض الزهايمر أقل من نصف قابلية التوريث لمرض (ألزهايمر)".

وأعرب الباحثون -في سياق نتائجهم المتوصل إليها- عن إعتقادهم بأنهم تمكنوا من إنشاء نموذجًا جديدًا لتجاوز آلية الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) وربط المرض بمتغيرات الجينية الشائعة، حيث تفتقد الكثير من المشهد الجيني للمرض".