تؤكد دكتورة غادة محمد الحسيني أستاذ ورئيس. قسم الوراثة الإكلينيكية بالمركز القومي للبحوث أن من حيث المسببات أما أن تكون نتيجة لعيوب في الشريط الوراثي (كروموسومات) أو متلازمات وراثية متنحية, سائدة , مرتبطة بالكروموسوم X أو نتيجة لخلل في وظائف الميتوكوندريا. أما بالنسبة للأسباب البيئية (غير وراثية) لصغر الرأس فمنها الناتج عن نقص الأكسجين وكذلك تناول المشروبات الكحولية أو التعرض للإشعاعات أو تناول المخدرات ، أو العدوى الفيروسية داخل الرحم والجدير بالذكر أنه توجد مجموعة من الأمراض الوراثية التي تشابه أعراضها أعراض العدوي الفيروسية ويعد تحديد المسببات أمر بالغ الأهمية لأن هذه المتلازمات تورث بطريقة متنحية في أغلب الأحوال أي يمكن تكررها بنسبة 25% خلال الحمل. ويرتبط صغر حجم الرأس بوجود درجات متفاوتة من التأخر الذهني ويصاحبه كذلك تأخر في الحركة وتشنجات بنسبة كبيرة إذا كان مصاحب له عيوب خلقية في تكوين المخ. ويمكن تشخيص صغر الرأس خلال الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية حيث يمكن تشخيصه في الثلث الأخير من الحمل إذا كان صغر حجم الرأس كعيب خلقي منفرد أما اذا كان مصاحب له عيوب خلقية في تكوين المخ. فممكن تشخيصه مابين 20 إلي 25 أسبوع من الحمل.