يقول الدكتور هشام الغزالى أستاذ أمراض النساء والتوليد يتم تشخيصها إما فى الثلاثة أشهر الأولى فى الحمل عن طريق أخذ عينة من الجزء التى يقوم بتكوين المشيمة للجنين ومع دراسة الكروموسومات فيه يمكن إكتشاف إذا كان الجنين حامل للمرض الوراثى أم لا أو الثلاثة أشهر الوسطى من الحمل يكون من خلال أخذ عينة من السائل الأمينوسى الذى يكون حول الجنين أو بعد ولادة الطفل ويكون من خلال تحليل الدم يتم أخذ عينة من الدم للطفل ونتعرف على طبيعة المرض الوراثى له . ويكون العلاج عبارة عن محاولات تجنب مهاجمة المرض ففى الجلاكتوزميا يتم إيقاف لبن الأم والألبان الطبيعية ويكون بديلا عنها نوع معين من الألبان خالى من اللكتوز ، وبالنسبة لداء الفول "أنيميا الفول" يقوم الطفل بتجنب البقوليات التى تحتوى على مواد مؤكسدة مثل الفول والعدس والفاصوليا البيضاء واللوبيا لكى يستطيع أن يعيش حياه طبيعية ، أما عن "أنيميا البحر المتوسط" نحاول أن نتتبعها وفى بعض الأحيان يتم نقل دم له لكى نتستطيع الحفاظ على نسبة الهيموجلوبين بأن تكون مرتفعة ، وعن "ضمور العضلات الشوكى" لا يوجد له علاج إلى الأن و أيضا "فقر الدم المنجلى" لا يوجد له علاج.