يتحدث فيها الدكتور هشام الغزالى أستاذ أمراض النساء والتوليد بأنه يتم تشخيصها أما فى الثلاثة أشهر الأولى فى الحمل عن طريق أخذ عينة من الجزء التى يقوم بتكوين المشيمة للجنين ومع دراسة الكروموسومات فيه يمكن إكتشاف إذا كان الجنين حامل للمرض الوراثى أم لا أو في الثلاثة أشهر الوسطى من الحمل يكون من خلال أخذ عينة من السائل الأمينوسى الذى يكون حول الجنين أو بعد ولادة الطفل ويكون من خلال تحليل الدم يتم أخذ عينة من الدم للطفل ونتعرف على طبيعة المرض الوراثى له . ويكون العلاج عبارة عن محاولات تجنب مهاجمة المرض ففى الجالاكتوزميا يتم إيقاف لبن الأم الألبان الطبيعية ويكون بديلا عنها نوع معين من الألبان خالى من اللاكتوز ، وبالنسبة لداء الفول "أنيميا الفول" يقوم الطفل بتجنب البقوليات التى تحتوى على مواد مؤكسدة مثل الفول والعدس والفاصوليا البيضاء واللوبيا لكى يستطيع أن يعيش حياه طبيعية.